小儿巨脑畸形综合征
小儿巨脑畸形综合征应该做哪些检查？更新时间:2013-04-03
染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。
做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。
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病情分析：你好，现在主要是出现了一些巨脑畸形综合症，这种情况还是比较危险的，很容易会造成孩子发育异常的现象的发生。指导意见：给你的建议就是这种情况，一定要及时的排查现在的状况，并且能在孩子稍微长大一点的时候，及时的考虑通...
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病情分析：巨脑畸形综合征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。早期症状：呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐，对听力影响不明显。指...
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病情分析：以对症治疗为主，并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟，需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查；婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见，尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。因此，应高度警惕并...
