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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查?更新时间:2024-07-02

血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。

2.脑电图 示电波低电位,神经传导速度减慢。

3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成,本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑CT检查 有脑萎缩,底节和小脑有钙化等。

审编医生
曾洁敏儿科综合 主任医师医院:广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病:擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征相关问答

  • 如果出现肠炎建议还是采取小儿的药物进行缓解,另外在平时可以服用中药进行控制,如果吃清淡霉素或对身体是有伤害的,平时及时补充维生素。
  • 病情分析:疫苗是一种常见的生物制品,疫苗中会添加一些抗生素和防腐剂指导意见:根据你叙说的情况,每种疫苗中添加的抗生素不完全一样,所以这样的情形最好在接种疫苗前先查看疫苗的成分再决定是否接种
  • 你好,很高兴为你服务,根据你描述的情况。如果小儿存在腹泻多数是由于喂养不当或消化不良引起的可能性比较大,由于青大霉素具有耳肾毒性,建议不要服用,可以给宝宝服用益生菌及蒙脱石散治疗。