- 小儿Alstrom综合征
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：视力减退、耳聋、肥胖
- 好发人群：儿童
- 需做检查：尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂
- 引发疾病：糖尿病、高尿酸血症、肾功能不全
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：氨基己糖苷酶、青霉素、头孢类抗生素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0005%
- 治愈率：65%
- 治疗周期：2-4月
本病病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。常染色体隐性遗传通常有以下规律：1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。2.受累者和基因型正常的人结婚生出的...[详情]
临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。1.视力减退视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原...[详情]
1.尿糖检查当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。2.尿酮体检查正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。3.血糖检查正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空...[详情]
小儿Alstrom综合征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴，有眼球震颤等表现，而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合...[详情]
小儿Alstrom综合征常并发如下疾病：糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。...[详情]
预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的...[详情]
小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。...[详情]
适当的多吃些蔬菜，如：黄瓜，小白菜，菠菜，西红柿，胡萝卜，菠菜、荠菜、芥菜、甜菜这些对静心是很有效果的，当然还有肉类，多吃猪瘦肉，牛肉，鸡蛋，鸡肉，牛奶、麦片等等，不至于营养跟不上，多食用这些对病情都是很有帮助的。另外，主要是产前检...[详情]
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Q:小儿Alstrom综合征是怎么
“你好，主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮，多尿，食欲亢进。”[详细内容]
张嘉利
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Q:小儿Alstrom综合征如何预
王苛
“你好，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往”[详细内容]
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Q:小儿Alstrom综合征患者吃
刘明明
“你好，小儿Alstrom综合征患者应该先静下心来，当然饮食是你静下心的好办法，比如多吃蔬菜，如：黄瓜，小白菜，菠菜，西红柿，这些对静心是很有效果的，当然还有肉类，多吃猪肉，牛肉，不至于营养跟不上，这些对病情都是很有效果的”[详细内容]