- 小儿丙酸血症
丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：生长缓慢、骨质疏松、肌张力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脱水、呕吐、惊厥
- 好发人群：儿童人群
- 需做检查：尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查
- 引发疾病：酸中毒、急性脑病、痴呆、继发感染
- 治疗方法：预防治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：左旋肉碱
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.021%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：2-4周
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸...[详情]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中...[详情]
测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或...[详情]
与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大...[详情]
出现严重酸中毒(在病理情况下，当体内[BHCO3]减少或[H2CO3]增多时，均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值减少，引起血液的pH值降低，称为酸中...[详情]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养...[详情]
(一)治疗低蛋白0.5～1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤...[详情]
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Q:小儿甲基丙二酸血症有啥症状
班存芳
“小儿甲基丙二酸血症的主要是体内的某种酶缺乏而导致的，一般会出现精神状态差的时候吃奶会出现呕吐的症状，容易出现脱水，严重的会出现精神状态比较差，甚至出现昏睡的现象，这个呢要控制蛋白质的摄入量，然后呢及时的给孩子进行治疗”[详细内容]
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Q:如何预防小儿丙酸血症？
张伟令
“你好，绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。”[详细内容]
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Q:患上了小儿甲基丙二酸血症怎么办
申楠楠
“小孩子患上了小儿甲基丙二酸血症，这种情况说明孩子患上了明显的遗传代谢性疾病，这种疾病一般情况下是不能够治愈的，小孩子患有这个疾病一般是以饮食治疗，药物治疗和对症治疗为主，一般急性期治疗适当减少天然蛋白质的摄入，然后可以静”[详细内容]
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Q:小儿甲基丙二酸血症能够治疗吗？
“你好，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。”[详细内容]
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Q:小儿丙酸血症的饮食保健？
聂霞
“你好，1.油脂：沙拉油、花生油、玉米油、葵花子油、麻油等。烹调时多用些油炒，或采用油煎、油炸等烹调方式。烹调时多用些油炒，或采用油煎、油炸等烹调方式。2.低蛋白淀粉：澄粉、玉米淀粉、藕粉、冬粉、粉皮、西谷米、粉圆、低蛋白”[详细内容]