- 小儿巨脑畸形综合征
小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencepha ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经外科
- 哪些症状：长头巨脑、眼距宽阔、重度精神发育迟滞、共济失调、极重度精神发育迟滞、抽搐、痴呆、大脑发育障碍、斜眼抑制、中度精神发育迟滞、轻度精神发育迟滞、尖头并指
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：脑电图检查、生长激素、口服葡萄糖耐量试验、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波
- 引发疾病：精神发育迟滞、共济失调
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%—0.006%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：2-6月
(一)发病原因本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。(二)发病机制本病是由...[详情]
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征...[详情]
染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。...[详情]
与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综...[详情]
精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有肥胖、抽搐等异常。本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数...[详情]
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要...[详情]
对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑...[详情]
规律饮食，不要暴饮暴食，按时吃饭，饮食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物;多食水果,蔬菜和纤维性食物，多饮水。食疗方案：平时要注意多吃富含维生素A、胡萝卜素以及维生素B2的食品，同时选用含磷脂高的食物以健脑，...[详情]
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Q:小儿巨脑畸形综合征的原因是什么
“你好，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明”[详细内容]
吴倩
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Q:小儿巨脑畸形综合征是由什么原因
“ 本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。本病是由于受中枢神经系统控制的”[详细内容]
肖思琪
- Q:小儿巨脑畸形综合征是怎么回事？
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Q:小儿巨脑畸形综合征的临床表现是
韩雅萍
“病情分析：你好，根据描述可能患有小儿巨脑畸形综合征指导意见：你好，患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上，本病征表现特殊，呈巨颅，长头，”[详细内容]
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Q:如何预防小儿巨脑畸形综合征？
何香怜
“你好，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。”[详细内容]
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Q:小儿巨脑畸形综合征注意什么？
刘艳敏
“你好，谷类食物是中国传统膳食的主体，不过，患者越来越倾向于食用更多的动物性食物。动物性食物所提供的能量和脂肪过高，对病情的预防不利。所以，患者应以谷类食物为主、多样搭配的饮食原则。”[详细内容]
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Q:小儿巨脑畸形综合征患者怎么办？
詹锋
“你好，小儿巨脑畸形综合征患者首先不要着急，不要担心，一定要冷静，应该先把身体养好，养足精神，平常多吃蔬菜、水果，补足身体所需营养，还要加强运动，多出去散散心是最重要的，心情美丽了，才是对病情最好的医疗。”[详细内容]
- Q:小儿巨脑畸形综合征咋办？
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Q:小儿巨脑畸形综合征患者吃什么好
曾繁茂
“你好，小儿巨脑畸形综合征患者平时吃东西不能太快，应该细嚼慢咽，有助于吸收，并且不能乱吃，如榴莲、西瓜、木瓜等热量高的水果不宜多吃，多吃苹果、椰子、山梨、哈密瓜等清热解毒的水果，日常也应多食蔬菜类，对患者的病情好转是很有帮”[详细内容]