- 小儿家族性低血磷性佝偻病
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：营养科、儿科
- 哪些症状：“O”形腿、“X”型腿、骨痛、牙痛、串珠肋、脊柱和四肢畸形、关节疼痛
- 好发人群：儿童人群
- 需做检查：血清磷、血清碱性磷酸酶、四肢的骨和关节平片、尿磷
- 引发疾病：多发性骨折、进行性骨畸形
- 治疗方法：药物治疗、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：甘油磷酸钠注射液、小儿维生素颗粒、浓维磷糖浆、牡蛎碳酸钙颗粒、磷酸氢二钠、维生素D、氢氯噻嗪
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约3000--5000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0052%
- 治愈率：50-70%
- 治疗周期：3-6月
(一)发病原因该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。(二)发病机制包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)...[详情]
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有...[详情]
实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正...[详情]
1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。...[详情]
有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。1.骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状...[详情]
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括...[详情]
治疗治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下：1...[详情]
多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以...[详情]
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Q:小儿家族性低血磷性佝偻病表现
宋凌云
“你好，根据你所说的这种症状，治疗上需要防止骨畸形，尽可能使用血磷升高，有利于骨的钙化，要维持正常生长速率，高血钙的发生，孩子的表现为0型腿或X型腿，孩子有肌张力低下，进行性骨畸形，多发性骨折，骨骼疼痛以及牙质比较差，牙疼”[详细内容]
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Q:小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些
谢金秋
“你好！小儿家族性低血磷性佝偻病，一般都是患儿将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，缺乏营养性维生素D也会引起此病。严重时患儿会出现多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。”[详细内容]
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Q:小儿家族性低血磷性佝偻病如何预
崔杜娟
“你好，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往”[详细内容]
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Q:小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
边惠峰
“小儿家族性低血磷性佝偻病，像你所说的这种情况来说，如果家族遗传的这种情况的话，这种情况是很好很难治疗的，所以像您所说的这种情况来说，你这种情况最好去正规医院儿科详细咨询一下医生，然后根据孩子的具体症状和具体情况，医生才会”[详细内容]
- Q:小儿家族性低血磷性佝偻病怎么治
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Q:小儿家族性低血磷性佝偻病怎么治
孔玲义
“你好，单纯口服磷酸盐为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次5ml，每天补充元素磷760mg。”[详细内容]
