- 小儿猫叫综合征
小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：患儿眼距较宽、耳廓位置偏低、并伴生较多毛发、喜哭、声轻音调高、严重的智能障碍
- 好发人群：孕期接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线产妇的宝宝，染色体异常产妇的宝宝
- 需做检查：染色体检查、体格检查、
- 引发疾病：智能障碍
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.0003%--0.0007%
- 治愈率：
- 治疗周期：无法根治，属于染色体疾病
(一)发病原因猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C...[详情]
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认...[详情]
1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(...[详情]
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常...[详情]
生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。1.凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、...[详情]
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病...[详情]
(一)治疗小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。对症治疗只要是针对并发症进...[详情]
小儿猫叫综合征饮食宜多食各种新鲜水果、蔬菜，进低脂肪、低胆固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。宜多食干豆类及其制品，宜选用植物油...[详情]
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Q:小儿为什么会得猫叫综合征呢？
“你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。小儿猫叫综合征是一出生就有的，得了这个病，孩子会智力低下，身体长得很小。建议尽快带孩子去治”[详细内容]
邹莉
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Q:小儿猫叫综合征的发病原因是什么
“你好，小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。”[详细内容]
陆德坚
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Q:小儿猫叫综合征是由什么原因导致
“你好，猫叫综合征，是一种先天性的疾病，孩子非常的痛苦，需要就医治疗，希望家长能够振作，和孩子一同对抗疾病。建议您在饮食上加以改善，宜多食各种新鲜水果、蔬菜，进低脂肪、低胆固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉”[详细内容]
孙秀华
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Q:小儿猫叫综合征临床表现是
罗小美
“你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型”[详细内容]
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Q:小儿猫叫综合征的神经系统表现是
孙志刚
“猫叫综合征的表现为生长发育迟缓、头面部畸形、智力障碍、奇特的哭声、皮纹改变。哭声微弱似猫叫，满月脸、眼距宽、有内眦赘皮、小耳、下颌发育不良。手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处有诊断意义。对神经系统的影响主要是智力低下。”[详细内容]
- Q:小儿猫叫综合征会有哪些外表特征
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Q:小儿猫叫综合征检查诊断方法有什
肖思琪
“外周血细胞染色体核型分析：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失”[详细内容]
- Q:小儿猫叫综合征如何诊断？
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Q:小儿是不是有猫叫综合征疾病？
王立军
“你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。”[详细内容]
- Q:小儿患猫叫综合征对身体有什么影
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Q:小儿患猫叫综合征对身体有什么危
李国梁
“您好，小儿患猫叫综合征对身体会造成以下危害：1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题2、出生体重低，生长迟缓3、严重的认知、语言和运动发展迟缓4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作5、随时间改变的特有面部特征6、”[详细内容]
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Q:请问猫叫综合征会影响小儿智力吗
谢燕柔
“你好，有猫叫综合征的患者出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。本病虽然死亡率低，但对小儿智力及生长发育影响大，”[详细内容]
- Q:小儿得了猫叫综合征的治疗？
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Q:小儿猫叫综合征该怎么办
潘燕
“你好，小儿猫叫综合征是一出生就有的，孩子会智力低下，身体长得很小，我们无法改变，但是我们可以做一些智力游戏，好好保护孩子，教孩子锻炼身体等各种项目，无法改变，那就减少其他症状的发生。治疗也是针对孩子的并发症对症治疗。”[详细内容]
- Q:小儿得了猫叫综合征应该怎么办呢
- Q:小儿猫叫综合征饮食应该注意什么
- Q:小儿猫叫综合征了饮食注意什么好
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Q:小儿有猫叫综合征，饮食注意什么
王辉
“病情分析：你好，猫叫综合症的婴儿孩子的脾胃功能还在发展之中，胃喜暖而恶湿寒，要保护好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。指导意见：你好，对于猫叫综合症的婴儿的护理，父母应该精心照顾：饮食，是孩子成长”[详细内容]