- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后
- 好发人群：儿童
- 需做检查：糖耐量试验、肾上腺素试验、基因检测、血生化检查
- 引发疾病：生长迟缓
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：磷酸化酶
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
小儿糖原贮积病Ⅵ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。(二)发病机制糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅵ型有哪些表现及如何诊断？ 新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓，低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅵ型应该做哪些检查？1.生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，...[详情]
1.GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。其中GSD-Ⅰ(即von Gierke病)最严重，严重肝损害，也累计肾脏。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。...[详情]
可有轻度血脂及转氨酶增高(注意勿误诊为肝炎。引起转氨酶稍高的因由诸多，如感冒、发烧、喝酒、胃肠疾患、休息不好等)，中度生长迟缓(儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅵ型应该如何预防？糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚...[详情]
治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶(磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷...[详情]
1、枸杞子炖兔肉枸杞子15g，兔肉250g。将枸杞子、兔肉加水适量，文火炖熟后加盐调味，饮汤食兔肉。适用于糖尿病之偏于肝肾不足者，肠燥胃热者不宜。2、山药薏米粥淮山药60g，薏苡仁30g。将怀山药、薏苡仁按常法共熬成粥食用，...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅲ型如何治疗？
黄勇清
“你好，本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。”[详细内容]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]