- 小儿腺苷脱氨酶缺乏
由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：腹泻、脑膜炎、婴儿肋骨外翻、震颤、耳聋、智力发育迟缓
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白M（IgM）、血清免疫球蛋白A（IgA）、脑电图检查、CT检查、四肢的骨和关节平片
- 引发疾病：严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：1-3个月
ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于...[详情]
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏...[详情]
ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。1.红细胞中...[详情]
根据相应的临床表现，细胞，体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的1...[详情]
可并发骨骼各种异常;反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤;可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部...[详情]
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保...[详情]
骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2年随...[详情]
及时的补充蛋白质来提高抵抗力，含蛋白质多的食物包括：1.牲畜的奶，牛奶、羊奶、马奶等;畜肉，牛、羊、猪、狗肉等;2.禽肉，鸡、鸭、鹅、鹌鹑、驼鸟等;蛋类，鸡蛋、鸭蛋、鹌鹑 、蛋等及鱼、虾、蟹等;3.还有大豆类，黄豆、大青豆和...[详情]
-
Q:请问小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪
“病情分析:你好！小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，导致宝宝免疫力极低，最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。指导意见:建议积极对症治疗尽量延长患者寿命，注意”[详细内容]
聂霞
-
Q:小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗？
黄勇清
“你好！小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，导致宝宝免疫力极低，最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。建议积极对症治疗尽量延长患者寿命，注意营养。”[详细内容]