- 小儿先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：代谢性酸中毒、腹泻、高血钾、两性畸形、脱水、性早熟、雄激素过多、休克
- 好发人群：学龄儿童和青少年
- 需做检查：X线、CT
- 引发疾病：冠心病、心肌梗塞
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、甲泼尼龙片、醋酸可的松注射液
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：20%
- 治疗周期：3个月
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上...[详情]
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。1.典型的21-OHD的临床表现(1) 单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇...[详情]
实验室检查：1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行 ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时...[详情]
1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%，在人群中其发病率1/1万。当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮...[详情]
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭;睾丸发育欠佳，无精子或少精子症;男...[详情]
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临...[详情]
1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH...[详情]
这种疾病首先要注意限制水和盐类食物的摄入，饮食清淡为主，可以多吃蔬菜和蔬果，多吃香蕉等补钾食物。不要和过多的水。还要注意不要吃太多含糖量多的食物，因为这种疾病本身就可以导致血糖升高。注意监测血糖和血压等。不要吃油腻食物，不要饮酒等。...[详情]
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Q:小儿先天性肾上腺皮质增生症如何
“你好，新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-OHD的筛查诊断，目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理，生理发育等”[详细内容]
聂霞
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Q:小儿先天性肾上腺皮质增生症要怎
杜雨锡
“病情分析：你好：多数病例肾上腺分泌理糖激素、早确定建议早治疗理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。指导意见：你好：少吃还有高蛋白，高油脂的食物，多吃含有粗纤维，维生素的食物。合理规律饮食。”[详细内容]
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Q:小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么
李明川
“病情分析：得了小儿先天性肾上腺皮质增生症要尽早就医。指导意见：你好，得了这病要及时医治不得马虎。建议患者可以使用药品通，它适合多种症状，并且希望在饮食上注意，不要太油腻，不要太棘辣，希望患者早日康复，谢谢。祝早日康复。”[详细内容]