- 先天性副肌强直症
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：肌痛、睁眼困难、无力
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：心电图、动态心电图（Holter监测）、血清钾、肌电图、血清电解质
- 引发疾病：咽喉部肌肉强直、吞咽困难、窒息
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：美西律、苯妥英钠、普鲁卡因胺、乙酰唑胺
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.003%-0.005%
- 治愈率：65%-75%
- 治疗周期：3-6个月
(一)发病原因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。(二)发病机制本病的肌膜钠通...[详情]
1.多数患者幼年起病。2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌...[详情]
1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力，有助于诊断。2.肌电图检查，有助于鉴别诊断。3.肌肉活检，...[详情]
本病需与下列疾病进行鉴别：1.先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易...[详情]
儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。1.吞咽困难(dysphagia)是指食物从口腔至胃，贲门运送过程中受阻而产生咽部、胸骨后或食管部位的梗阻停滞感觉。2.窒息(asphyxia...[详情]
避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。1.注意防范风寒，潮湿：本病的成因，与风寒湿等外邪入侵有密切的关系，因此平时注意预防范风寒，潮湿等尤为重要，特别是在身体...[详情]
(一)治疗药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d，...[详情]
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者...[详情]
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Q:先天性副肌强直症怎么办？
陈欣
“本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。”[详细内容]