- 尼曼-皮克病
尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：肾内科
- 哪些症状：食欲不振、腹泻、呕吐、营养不良、耳聋、麻痹、消瘦、抽搐、脾肿大、淋巴结肿大、肝肿大
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：血常规、骨髓象分析、肾脏切片、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查
- 引发疾病：感染
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.01%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3-6月
本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺...[详情]
本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现耳聋、...[详情]
1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，...[详情]
1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后...[详情]
感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。...[详情]
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故...[详情]
目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。1.一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。2.药物治疗：1)...[详情]
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Q:小儿尼曼-皮克病症状?
李兴佑
“你好,在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化，早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难，淋巴结病及肺浸润，皮肤呈黄棕色，惊厥，半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓，呼吸道合并症，多于2”[详细内容]
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Q:小儿尼曼-皮克病的症状
陈李志
“你好，A型在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化，早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难，淋巴结病及肺浸润，皮肤呈黄棕色，惊厥，半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常有生长发育迟缓，呼吸道合并症，多”[详细内容]
- Q:尼曼-皮克病如何预防？
- Q:尼曼-皮克病足预防？
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Q:尼曼-皮克病会传染吗？
谢泽旋
“你好，病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断,A型和B型可以通过组织活检测定(神经)鞘磷脂酶的活性而确诊,标本活检和组织培养可以证明(神经)鞘磷脂的缺陷.血脂常正常.对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断.”[详细内容]
- Q:尼曼-皮克病如何治疗？
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Q:小儿尼曼-皮克病怎样治疗?
潘燕
“你好,你孩子的这个病还是可以治疗的,不需要太过紧张的,一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。 2.药物治疗：A）使用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合”[详细内容]
