- 糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：婴儿在进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、弛缓性瘫痪、儿童和成年人多见四肢肌肉萎缩、无力、
- 好发人群：各年龄组均可发病
- 需做检查：血生化检查、血液涂片、肌电图
- 引发疾病：肺部感染、呼吸衰竭
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：麦芽糖酶、抗菌素预防感染
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0003%-0.004%
- 治愈率：
- 治疗周期：8-12周
糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid ...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？1.血生化检查(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。1.肌电图 示强直电位活...[详情]
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称Mc...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型并发症类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。病情进展较慢，常因肺部感染...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型应该如何预防？预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。(...[详情]
糖原贮积病Ⅱ型饮食保健饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁，以补充人体消耗的水分，如汤汁，饮料，稀粥之类;、微量元素(铜、锌、铁、钙)及维生素a...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅰ型的症状
王胜丽
“你好，1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥，昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅱ型有什么需要注意的
吴清雅
“您好，糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏。糖原贮积病”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅴ型患者注意什么？
林夏
“你好，根据糖原贮积病Ⅴ型患者来看，可能是你的病情恶化，但你的病情还有治疗的希望，只要生活中保持良好的生活态度，就有好转的可能，平常多吃点：生菜、菠菜、韭菜、韭黄等等叶菜类蔬菜，对病情都是很好的。”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅵ型怎么预防？
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Q:糖原贮积病Ⅰ型如何预防？
李虎
“指导意见：你好！糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
惠丽超
“属于一种遗传性疾病，遗传方式常为常染色体隐性遗传，临床上有多种类型，糖原储及并行也叫做酸性麦芽糖酶缺陷病是糖原贮积病中非常难治的一种是体内缺乏酸性麦芽糖而造成的其发病机制不清楚。治疗可替代疗法，对症治疗，饮食治疗。”[详细内容]
- Q:糖原贮积病Ⅴ型怎么办？
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]