- 小儿先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：睾丸发育不全、身材较高、指间距大于身高乳房往往增大、无胡须、无喉结、皮肤白皙、睾丸小、阴茎亦小、可有隐睾或尿道下裂、阴毛发育差、性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小、缺乏男孩性格
- 好发人群：男性
- 需做检查：口腔黏膜X染色质检查、染色体核型、生化检验、精液检查、睾丸活体组织病理检查、B超、心电图、X线
- 引发疾病：不育、智能低下
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：环戊丙酸酯、十一烷酸睾酮、双氢睾酮
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--30000元)
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0004%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体...[详情]
本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更...[详情]
1.细胞遗传学检测(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞...[详情]
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropi...[详情]
1、雄激素缺乏：类无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，阴茎正常或短小、性功能低下，约97%的患者为不育症，骨质疏松和肌肉力量降低。2、高达13%的患者合并静脉曲张、血栓、慢性腿部溃...[详情]
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室...[详情]
(一)治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸...[详情]
注意食品的选择，应供给营养丰富、清淡易消化的食物，如藕粉、牛奶、蛋羹、米粥等。平常也要保证营养及进食量，少吃油腻或过甜的食物，避免吃生冷食品。如对某些食物过敏就应忌口，.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。...[详情]
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Q:什么是小儿先天性睾丸发育不全
王端平
“你好，小儿先天性睾丸发育不全是指睾丸从胚胎发育时直至出生，从未发育，睾丸是扁片状，类似黄豆粒大小。先天性睾丸发育不全与胚胎时期遗传因素，未知因素等有关。临床观察，睾丸中只有少量的精原细胞，无细胞结构。”[详细内容]
