- 弥漫性血管角化
神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。... [全文阅读]
症状概况
病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。 查看详细内容>>
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Q:弥漫性血管角化是什么原因?
“神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导”[详细内容]
孙健 - Q:弥漫性血管角化是怎么回事呢?
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Q:弥漫性血管角化的原因是什么呢?
“你好!弥漫性血管角化的病因是因为神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶”[详细内容]
刘晓瑜