你的“生命通道”，还畅通吗？
转自：迪安诊断
5月18日是 “全国血管健康日”。5.18源于一个生化指标，即正常人血液内总胆固醇异常的临界值：5.18毫摩尔/升。血管健康日的设立旨在呼吁人们警惕胆固醇，保护血管健康，避免血管斑块，让血管年轻态，从而降低心梗、猝死、中风、脑梗等心血管疾病的发生率及死亡率。
血管是人体的“生命通道”
血管是人体内最重要的运输通道，是血液循环系统的重要组成部分。它连接着身体的各个器官，24小时不停地输送营养、排出废物，被称为人体的“生命通道”。
血管分为动脉、静脉和毛细血管。除了毛细血管之外，血管的管壁基本结构分为3层，即外膜、中膜和内膜。目前已知多种因素均可以破坏动脉血管内膜，比如高血压、糖尿病、吸烟、年龄增长、严重高血脂等等。一旦血管内膜被破坏，就意味着动脉粥样硬化病变就要开始发生了。
血清总胆固醇异常是
血管病变的第一元凶
健康人的血管内膜很严密，胆固醇不能进入血管壁内。但是如果因为前述因素导致动脉内膜被破坏，血液中的胆固醇就会进入血管壁内，并发生一系列反应（巨噬细胞吞噬、炎症反应等），最后逐渐形成粥样斑块。
目前，以心肌梗死和脑梗死为代表的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），是我国居民致死致残的主要疾病。这类疾病的共同病理基础就是——因动脉粥样硬化斑块所致的血管病变。因此，维护血管健康，必须将胆固醇水平维持在正常范围。
血管健康，迪安守护
家族性高胆固醇基因诊断
遗传或其他临床因素都可能导致胆固醇水平的升高。家族性高胆固醇血症（FH）是一种并不少见的遗传性疾病，其临床特点就是出生时TC和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高，皮肤或肌腱形成特征性的黄色瘤，以及早发心血管疾病家族史。
研究表明，在我国35～75岁人群中，FH患病率大约为0.13%，即每769人中约有1例患者。FH患者罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险比正常人高出20倍[1]。
中国人群中家族性高胆固醇血症预估人数
图源自参考文献[2]
项目名称：高胆固醇血症基因检测套餐
检测内容：分析高胆固醇血症相关的54个基因的点突变及小片段插入缺失等
样本类型：EDTA抗凝血2ml
检测意义：明确病因，及早干预，避免ASCVD发生，提高患者生命质量
ASCVD独立危险因素筛查
——氧化型低密度脂蛋白
胆固醇是疏水性物质，必须与血液中的特殊蛋白质和磷脂等一起组成一个亲水性球形大分子，才能在血液中被运输，并进入组织细胞。这种球形大分子复合物被称作脂蛋白。血液中的胆固醇主要存在于脂蛋白中。
低密度脂蛋白（LDL）是血液中胆固醇含量最多的脂蛋白，氧化型低密度脂蛋白（OxLDL）即传统LDL的氧化形式，具有斑块特异性，在动脉粥样硬化胆固醇沉积中起关键作用。OxLDL可被巨噬细胞吞噬后形成泡沫细胞，后者不断增加、融合，构成动脉粥样硬化的脂质核心，导致动脉粥样硬化性心血管疾病风险大大增加。OxLDL已经作为一种新型独立危险因素，用于评估所有无症状成年人心血管疾病风险。
项目名称：氧化型低密度脂蛋白检测
样本类型：血清1ml
检测意义：评估斑块“活性”和稳定性，提示不良心脏事件发生风险，指导患者饮食及用药
降胆固醇药物个性化用药
基因指导
他汀类药物是最常用的降低胆固醇的药物，它通过抑制肝脏中的HMG-CoA还原酶来减少胆固醇的合成，从而降低血液中的LDL水平。有研究显示，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）每降低1mmol/L，ASCVD事件降低20%-30%。因此，LDL-C是防治ASCVD的首要干预靶点，也是他汀类药物治疗的靶点[3]。
他汀类药物的有效性和毒性反应常存在个体差异。《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识》指出，药物相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是导致药物反应个体差异的重要原因。
用药前检测SLCO1B1及ApoE基因多态性，将有助于实现他汀类药物的精准用药，提高调脂疗效，减少或避免药物不良反应的发生[4]。
基于基因型指导他汀类药物个体化用药的建议
图源自参考文献[4]
项目名称：高血脂药物5基因检测
检测内容：SLCO1B1、APOE、 ABCG2、CYP2D6、NPC1L1（辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、匹伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、洛伐他汀、非诺贝特、依折麦布、血脂康）
样本类型：EDTA抗凝血2ml
检测意义：个性化用药指导，为患者快速筛选出合适药物，保证疗效的同时最大程度避免副作用，降低治疗费用
血管健康小贴士
健康的血管是富有弹性和韧性的，血管弹性是维持血管正常生理功能的重要特性。坚持这五点，让血管恢复弹性。
1.遵医嘱服药：胆固醇是形成动脉粥样斑块的原料，坚持服用他汀类药物，减少胆固醇过量聚集，保持血管畅通。
2.适量运动：运动能扩张血管，改善血管弹性，预防动脉硬化；可以促进糖代谢和脂代谢，降低血压、血糖、血脂，从而帮助预防脑血管疾病的发生。
3.合理饮食：保持低脂饮食，是预防高血脂的重要步骤，如果饱和脂肪酸摄入过多，容易导致肥胖和血脂异常。
4.戒烟限酒
5.保持身心平衡
参考文献
[1] Teng H, Gao Y, Wu C, Zhang H, Zheng X, Lu J, Li Y, Wang Y, Gao Y, Yang Y, Tian A, Guo Y, Liu J. Prevalence and patient characteristics of familial hypercholesterolemia in a Chinese population aged 35-75 years: Results from China PEACE Million Persons Project. Atherosclerosis. 2022 Jun;350:58-64.
[2] Gu, D., Gupta, A., Muntner, P., Hu, S., Duan, X., Chen, J., et al. (2005).Prevalence of cardiovascular disease risk factor clustering among the adult population of China: results from the international collaborative study of cardiovascular disease in Asia (InterAsia). Circulation 112, 658-665.
[3] 中国血脂管理指南修订联合专家委员会，中国血脂管理指南(2023年)，中华心血管病杂志2023年3月第51卷第3期
[4] 中国中西医结合学会检验医学专业委员会等，SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识，中华检验医学杂志2023年7月第46卷第7期
通讯员：张 琦
本文内容为健康知识科普，仅供参考
如有不适，请及时就医或咨询临床医生
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