- 小儿干扰素-γ受体缺陷病
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:儿内科
- 哪些症状:盗汗、肝脾肿大、溃疡、淋巴结肿大、血管炎、不明原因发热
- 好发人群:婴幼儿
- 需做检查:干扰素、胸部平片、胸部CT检查、腹部平片、脾脏超声检查、肝脏超声检查、肿瘤坏死因子α、细菌感染免疫检测
- 引发疾病:肝脾淋巴结肿大、哮喘、肾小球肾炎
- 治疗方法:干细胞移植、接种疫苗
就医小贴士
- 常用药物:抗分枝杆菌药
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.005%
- 治愈率:65%
- 治疗周期:1-3个月
(一)发病原因IFN-γR1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN-γR1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括...[详情]
若出生1月时接种BCG,则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月~3岁。也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染。临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全身,包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种BCG...[详情]
一般免疫功能并无异常,进一步检查发现外源性IFN-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF-α的能力下降。患儿T细胞对NTM的增殖反应正常,但产生IFN-γ的量减少。自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特...[详情]
与血行播散型结核相鉴别,实验室检查可助鉴别。血行播散型肺结核是结核分枝杆菌 ( 以下简称结核菌 ) 一次或反复多次进入血液循环 , 造成肺部病变以及相应的病理、病理生理学改变和临床表现者称为血行播散型肺结核 , 造成全身多脏器病变时...[详情]
常发生反复严重感染,结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;导致肝脾淋巴结肿大;其他导致过敏性疾病,如哮喘,肾小球肾炎和血管炎等。接种卡介苗注意事项:患有结核病、急性传染病、心肾脑等疾病、极度营养不良、...[详情]
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保...[详情]
(一)治疗应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介苗(BCG),但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦发病,治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜进行终身治疗。IFN-γ治疗的效果不肯...[详情]
孕妇怀孕前饮食要不挑食,不厌食,不吃刺激性食物,食物种类要全面,要无污染,荤素搭配要合理,三餐安排要合理,不能暴饮暴食,不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、...[详情]
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Q:小儿干扰素-γ受体缺陷病是怎么
“你好,IFN-γR1广泛存在于多种免疫活性细胞。非结核分枝杆菌(NTM)刺激吞噬细胞分泌IL-12、IL-18和IFN-γ,诱导Th1细胞分化,促进CTL杀伤BCG和NTM。细胞因子IFN-γ和TNF-α还能直接抑制BC”[详细内容]
潘中威 -
Q:小儿干扰素-γ受体缺陷病的原因
“你好,IFN-γR1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN-γR1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区,IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链,已发现的IFNGR1基因突变”[详细内容]
吴清雅 -
Q:小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因
“你好,IFN-γR1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN-γR1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区,IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链,已发现的IFNGR1基因突变”[详细内容]
张晓丽
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Q:小儿干扰素-γ受体缺陷病有什么汪艳
“你好,小儿干扰素-γ受体缺陷病常发生反复严重感染,结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;导致肝脾淋巴结肿大;其他导致过敏性疾病,如哮喘,肾小球肾炎和血管炎等”[详细内容]
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Q:小儿干扰素-γ受体缺陷病预防王充
“孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关,如果孕妇受到放射线照射,接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故”[详细内容]
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Q:小儿干扰素-γ受体缺陷病怎么治梁心
“你好,应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。理想的治疗是干细胞移植(最好在发病之前或症状被控制后进行)。野生型IFNGR1基因转染骨髓主细胞和干细胞或外周血单核细胞可能是潜在的治疗手段。”[详细内容]