- 家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：心血管内科
- 哪些症状：血浆胆固醇水平高、动脉粥样硬化、血管杂音、心绞痛
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：血清胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、冠状动脉造影、B型超声波检查
- 引发疾病：冠心病
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：辛伐他汀片、辛伐他汀胶囊、普伐他汀钠片、角鲨烯胶丸、洛伐他汀片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约2000-4000元
- 是否传染：否
- 患病比例：有遗传倾向，家庭成员患有本病者，发病率约为0.5%-0.7%
- 治愈率：
- 治疗周期：6-8周
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚...[详情]
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的...[详情]
1.B超检查对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。2.冠状动脉造影15%患者有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局...[详情]
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和...[详情]
本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。...[详情]
1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平...[详情]
1.饮食控制生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性...[详情]
1.避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。3.少吃甜食，吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物，少吃动物性蛋白。4.平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。...[详情]
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Q:家族性高胆固醇血症应该注意什么
“1.饮食控制含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。2.降血脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常<110mg/dl）须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须。同合子的家族性高胆固”[详细内容]
张宸慧
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Q:有没有治疗家族性高胆固醇血症的
黄红远
“你好，这种病是一种遗传性高脂蛋白血症。患者β-脂蛋白和前β-脂蛋白两者都增高，而且血胆固醇也增加。可出现黄色瘤和动脉硬化症。目前的医学水平对这些遗传性的疾病还没有太好的办法解决的。 ”[详细内容]
