- 遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：贫血、高原多血面容、红细胞增多、黄疸、全身各脏器血流缓慢、脾肿大
- 好发人群：有此家族病史者
- 需做检查：红细胞九分图分析、红细胞孵育渗透脆性试验、红细胞寿命、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞烯醇化酶、红细胞生成素、红细胞流动系数TK值、红细胞二磷酸甘油转移酶、红细胞膜磷脂
- 引发疾病：溶血性贫血、黄疸、胆结石、纯红细胞再障
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：硫唑嘌呤片、叶酸片、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因普通型HE多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。SAO、HPP为常染色体遗传病。(二)发病机制1.分子病变 HE的原发病变是膜骨架的异常，主要涉及膜骨架水平方向相连接的蛋白，即：膜收缩蛋白-膜动蛋白-4...[详情]
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%，但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法。普通...[详情]
1.红细胞形态 外周血成熟红细胞形状呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比小于0.78，且数量大于25%。另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在HPP，可见到大量的畸形细胞;在口形细胞性HE，有许多细胞膜...[详情]
椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等，但上述疾病除椭圆形红细胞外，多有其他特殊的异形细胞和临床征象，不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE...[详情]
本病主要是由于遗传因素导致的红细胞的形态异常，由双凹圆盘状的红细胞形态变成椭圆形样的红细胞，故红细胞的变形能力下降，在通过脾脏的时候会形成破裂发生溶血。溶血严重的并发溶血性贫血，黄疸、脾大、在慢性溶血性贫血的过程中可并发胆结石和纯红细胞...[详情]
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，根据染色体的异常程度，选择是...[详情]
(一)治疗原则上对无症状或轻度贫血不影响健康的HE患者，不需要治疗，明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP，脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼...[详情]
食疗方：(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋...[详情]
