- 糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：凝血功能障碍、发育迟缓、心力衰竭、巨舌肌无力
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：肝脏活组织检查、肌肉活组织检查、血糖测量
- 引发疾病：高脂血症、高尿酸血症、痛风、肝脏疾病
- 治疗方法：西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：B族维生素、维生素C
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（4000-6000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：2个月
(一)发病原因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹...[详情]
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。2...[详情]
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。2.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加，糖原...[详情]
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。1.糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿，多食以及消瘦等，糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛...[详情]
感染是最常见的严重的并发症。...[详情]
遗传病预防和治疗均有困难，本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。预防方面包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...[详情]
(一)治疗1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。(二...[详情]
一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。 ...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅰ型的症状
王胜丽
“你好，1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥，昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅱ型有什么需要注意的
吴清雅
“您好，糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏。糖原贮积病”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅴ型患者注意什么？
林夏
“你好，根据糖原贮积病Ⅴ型患者来看，可能是你的病情恶化，但你的病情还有治疗的希望，只要生活中保持良好的生活态度，就有好转的可能，平常多吃点：生菜、菠菜、韭菜、韭黄等等叶菜类蔬菜，对病情都是很好的。”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅵ型怎么预防？
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Q:糖原贮积病Ⅰ型如何预防？
李虎
“指导意见：你好！糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
惠丽超
“属于一种遗传性疾病，遗传方式常为常染色体隐性遗传，临床上有多种类型，糖原储及并行也叫做酸性麦芽糖酶缺陷病是糖原贮积病中非常难治的一种是体内缺乏酸性麦芽糖而造成的其发病机制不清楚。治疗可替代疗法，对症治疗，饮食治疗。”[详细内容]
- Q:糖原贮积病Ⅴ型怎么办？
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]