- 小儿软骨发育不全
小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：出生时四肢短小、上臂和股部尤为明显，躯干正常、成人后为侏儒特征、头增大、前额突出、鼻梁平、步态摇摆
- 好发人群：常染色体显性遗传人群、基因突变人群
- 需做检查：X线检查
- 引发疾病：脊柱病变、神经痛、性格异常
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.05%(6岁以下小儿发病率约为0.05%)
- 治愈率：75%
- 治疗周期：1-3年
(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传...[详情]
出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，...[详情]
血、尿、便常规检查正常。X线检查：1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。2.管状骨 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“...[详情]
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨...[详情]
常并发营养不良、生长落后，腹泻加重时常伴脱水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜泻危象)，尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎和严重的牙釉质发育不良等。成年期由于椎管...[详情]
参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。 &...[详情]
(一)治疗对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实...[详情]
(1)虾皮豆腐汤：虾皮50克，洗净后泡发;嫩豆腐200克，切成小方块;加葱花、姜末及料酒，油锅内煸香后加水烧汤。可以充分补钙，常食有效。(2)虾皮油菜炒香干：虾皮50克，油菜250克，香干2块切丝，;油锅内常法熘炒，可经常服食之。...[详情]
- Q:小儿软骨发育不全是怎么回事
- Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征的
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Q:小儿软骨发育不全是什么原因啊？
“(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至”[详细内容]
曾娟
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征的
刘玲玲
“指导意见：小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。 它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较”[详细内容]
- Q:小儿软骨发育不全要做哪些检查
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Q:小儿喉软骨发育不全怎样诊断
赵春朋
“小儿喉软骨发育不全的诊断需要根据患者的临床症状进行诊断。比如患者的喉咙会出现喉喘鸣的异常声音。睡觉的时候会出现打呼噜，喉咙有痰等现象。这种情况就要到医院进行详细的检查，明确是否患有喉软骨发育不全，然后进行相关的治疗。需要”[详细内容]
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Q:脑ct能诊断小儿软骨发育不全吗
付伦
“一般来说，脑ct检查能够了解脑部是否存在疾病情况，不仅可以确诊脑发育不良疾病，还可以查看脑部是否存在肿瘤以及脑神经损伤等，对于大多数的脑部疾病都有确诊效果。所以存在脑发育不良的疾病时，选择这种方法可以进行确诊。”[详细内容]
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Q:小儿软骨发育不全一定是遗传的吗
“一般来说，小儿软骨发育不全有遗传倾向，但是不一定会遗传给下一代，病人一般会出现生长缓慢，有些人会出现四肢关节凸起症状，导致病人活动不便，这个情况呢，发现了需要继续治疗。父母有软骨发育不全的情况，在生育宝宝的时候需要来医院”[详细内容]
- Q:小儿软骨发育不全是怎么回事
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Q:小儿软骨发育不全是什么原因啊？
“(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至”[详细内容]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征有
马春英
“您好！根据本次您的咨询，表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征，可能宝宝运动功能发育异常，走路不稳，容易磕碰损伤到，出现骨折问题，这是一种先天遗传性疾病，建议带宝宝到北京儿童医院再看看，平时注意加强护理合理，避免”[详细内容]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征如
罗小美
“你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及”[详细内容]
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Q:小儿软骨发育不全如何护理
王宝贵
“小儿软骨发育不全的这种情况，一般可能跟缺乏维生素D和钙等等都有一定的关系，建议平时一定格外的注意一下，建议平时多注意休息在平时多补钙以及补充一些维生素D同时观察孩子的状态，是否有一些咳嗽，呛奶等症状。”[详细内容]
- Q:小儿喉软骨发育不全憋气怎么办
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Q:小儿软骨发育不全该如何治疗？
赵峰琴
“对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不”[详细内容]
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Q:小儿软骨发育不全吃什么药
张巨伟
“软骨发育不全又称胎儿型软骨，营养障碍是一种基因疾病。治疗上主要是对早期对症治疗，使用一些生长激素，保证骨质的生长发育。可以吃一些滋养软骨的药物治疗，比如硫酸氨基葡萄糖，但是需要在医生的指导下使用。”[详细内容]
- Q:小儿喉软骨发育不全吃什么药
