- 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：异常矮小 、共济失调 、面容憔悴早老
- 好发人群：儿童
- 需做检查：X线检查、 脑电图检查、 滤过紫外线
- 引发疾病：皮肤色素沉着、后极性白内障
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：50%二氧化钛软膏
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0001--0.0005%
- 治愈率：15%
- 治疗周期：3月--1年以上
(一)发病原因本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色...[详情]
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着...[详情]
血、尿、便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。2.脑电图 示电波低电...[详情]
应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DN...[详情]
常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等(一)早老症又称Hutchinson– Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正...[详情]
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
本病征目前尚无特殊治疗方法对患儿加强护理防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。...[详情]
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜...[详情]