- 遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：消化内科
- 哪些症状：发育迟滞、脑瘫、舞蹈样不自主运动、构音不清、呕吐、吞咽困难、自伤行为、手足关节痛
- 好发人群：X染色体隐性遗传人群
- 需做检查：血尿酸检查、基因检查
- 引发疾病：尿路结石、肾功能损害、身体残疾
- 治疗方法：药物治疗、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：左旋多巴、羧苯黄胺、氟奋乃静
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：50%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌...[详情]
1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不...[详情]
1、血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。2、尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。3、脑脊液常规检查正常。4、基因检测有重要诊断价值。5、血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显...[详情]
与精神发育迟滞，慢性肾病并发脑病等鉴别。 精神发育迟滞是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），...[详情]
有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等并发症...[详情]
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。...[详情]
(一)治疗有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。(二)预后中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良...[详情]
1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水 ,以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转，控制住症状和防止发作。2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：戒酒，尤其是啤酒，...[详情]
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Q:什么原因会引起遗传性高尿酸血症
“你好，遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传病，常出现在舞蹈样不自主运动，且尿酸明显增加。一般小孩出生到4个月后才发病，B超情况下很难检查出来，目前还没有治愈的报到，只能只病情减轻！”[详细内容]
温建云
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Q:遗传性高尿酸血症患者如何饮食？
刘明明
“由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。忌辛辣、燥热动血的食物。”[详细内容]
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Q:遗传性高尿酸血症吃什么药？
段婷
“这个主要是看看有无高尿酸血症的情况的，需要注意有无痛风发作的病史的，有无慢性疾病的病史及其他不适的症状的，需要注意低嘌呤饮食及控制尿酸的正常的。需要注意不要进食动物内脏及豆制品，不要吃海鲜，不要喝浓汤及啤酒的，注意根据具”[详细内容]