- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗,为防止发生低 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:内分泌科
- 哪些症状:肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后
- 好发人群:儿童
- 需做检查:糖耐量试验、肾上腺素试验、基因检测、血生化检查
- 引发疾病:生长迟缓
- 治疗方法:药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:磷酸化酶
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.002%
- 治愈率:40%
- 治疗周期:3个月
小儿糖原贮积病Ⅵ型是由什么原因引起的?(一)发病原因本病征因肝磷酸化酶缺陷所致,多数为部分缺陷。(二)发病机制糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖,主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量,正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅵ型有哪些表现及如何诊断? 新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大,可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓,低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅵ型应该做哪些检查?1.生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,...[详情]
1.GSD-Ⅲ:GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。其中GSD-Ⅰ(即von Gierke病)最严重,严重肝损害,也累计肾脏。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓,甚少发生严重低血糖。...[详情]
可有轻度血脂及转氨酶增高(注意勿误诊为肝炎。引起转氨酶稍高的因由诸多,如感冒、发烧、喝酒、胃肠疾患、休息不好等),中度生长迟缓(儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅵ型应该如何预防?糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚...[详情]
治疗上可使用高蛋白饮食,少量多次。亦可以补充新缺乏的酶(磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂,反应,生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子,但磷...[详情]
1、枸杞子炖兔肉枸杞子15g,兔肉250g。将枸杞子、兔肉加水适量,文火炖熟后加盐调味,饮汤食兔肉。适用于糖尿病之偏于肝肾不足者,肠燥胃热者不宜。2、山药薏米粥淮山药60g,薏苡仁30g。将怀山药、薏苡仁按常法共熬成粥食用,...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢,初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓,或者步态不稳未出席症状,继而激励减退,吞咽困难,呼吸机一悲情及心脏可增大,但少有心衰发生,患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅲ型如何治疗?黄勇清
“你好,本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可以保持正常,转氨酶值下降,生长情况改善。”[详细内容]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保谢香
“你好,儿童处于生长发育的关键时期,不能像成人一样严格控制总热量的摄入,要将热量尺度适当放宽,同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入,但可以限制食品种类,比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]