常见症状：便血、腹胀、发烧、贫血、腹痛、呕血与黑便、肝脾肿大
先天性肝纤维化根据不同的临床表现，可以分为：门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。
先天性肝纤维化症状出现较早，一般成年之前会出现症状，症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者，可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭。