- 克拉伯病
克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：智力障碍、肺部感染、跌伤
- 好发人群：婴幼儿多见
- 需做检查：血白细胞及血清培养的成纤维细胞、中半乳糖脑苷、β半乳糖苷酶活性缺乏
- 引发疾病：瘫痪、失明、假延髓瘫痪
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：溶酶体酶
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 30000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：3个月
克拉伯病为常染色体隐性遗传病，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。...[详情]
本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发...[详情]
1.实验室检查(1)脑脊液检查 蛋白定量升高明显。(2)血清培养 成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CTMRI扫描 可见双侧内囊和基底核...[详情]
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber、嗜苏丹性脑白质营养不良相鉴别。本病可有发育迟缓、失明、失聪、肺部感染等表现，所以也需要和先天性甲状腺功能低下相鉴别，后...[详情]
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，失聪，肺部感染，跌伤等。...[详情]
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。...[详情]
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Q:克拉伯病有什么症状？
房海玉
“你好，婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。”[详细内容]
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Q:克拉伯病有哪些症状？
陆宝财
“你好，婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。”[详细内容]
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Q:克拉伯病的症状
李世福
“你好，1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋，受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热，呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。2.此后逐步出现肌张力增高，”[详细内容]
