- 小儿脆性X染色体
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：智力低下、特殊面容、运动障碍、行为怪异、高腭弓、构音障碍、焦虑、学习困难
- 好发人群：儿童
- 需做检查：染色体、心电图、涂片、细胞学检查、睾丸活检、基因检查
- 引发疾病：智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫
- 治疗方法：免疫接种、外科治疗、心理治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：叶酸、可乐定(clonidine)、心得安
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000 —— 20000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0052%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：1-2个月
(一)发病原因本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂...[详情]
1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜...[详情]
1.细胞学检测(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，一般只有50%左右。由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆...[详情]
与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。1.智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智...[详情]
智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。1.智力发育迟滞，在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下，可以适应社会，从事比较简单的工作，因而在一般人...[详情]
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验)，可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所...[详情]
(一)治疗本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好...[详情]
本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、产前血液检查诊断和选择性人工流产等...[详情]
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Q:小儿脆性X染色体的病因
“你好，本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或”[详细内容]
廖晓
- Q:小儿脆性X染色体的原因？
- Q:引起小儿脆性X染色体的原因？
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Q:小儿脆性X染色体有哪些常见表现
乔蔓丽
“你好，这个病表现很多，比如智力低下，大多男性患者会有智力低下或严重的学习能力障碍，极少数可正常。再比如特殊面容，有时前额突出，高腭弓，厚唇，大耳朵，单耳轮，大下巴，下颌前突。出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时”[详细内容]
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Q:小儿脆性X染色体都有哪些症状？
丰培学
“你好，小儿脆性X染色体的症状: 抽风高腭弓构音障碍焦虑学习困难抑郁语言发育迟缓。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。女性携带者可表现轻度智力障碍，卵巢功能早衰，在女性携带者中，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知”[详细内容]
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Q:小儿脆性X染色体是怎么诊断的？
陈建飞
“脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家”[详细内容]
- Q:小儿脆性X染色体需做的检查有哪
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Q:小儿脆性X染色体饮食应该注意什
曹佳悦
“病情分析：你好，根据以上描述应该是得了小儿脆性X染色体指导意见：你好，脆性X染色体即脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力”[详细内容]
- Q:小儿脆性X染色体在饮食上应该注
- Q:小儿脆性X染色体治疗方法是什么
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Q:小儿脆性X染色体该怎么治疗啊
夏济忠
“你好，使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可”[详细内容]
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Q:小儿脆性X染色体异常怎么办？
代超
“你好：一般来说，染色体疾病，是没有特殊治疗方法的。康复治疗，主要是促进孩子发育，尽可能建立基本功能，达到生活基本自理的目标。 染色体疾病的孩子，免疫力弱，需要在日常生活中加强护理，避免感染等。”[详细内容]
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Q:小儿脆性X染色体饮食应该注意什
“病情分析：你好，根据以上描述应该是得了小儿脆性X染色体指导意见：你好，脆性X染色体即脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力”[详细内容]
- Q:小儿脆性X染色体在饮食上应该注