- 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：睾丸发育不全、 无胡须腋毛和阴毛、 隐睾、阴茎短、嗅觉障碍、性发育慢
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：睾酮 、尿促卵泡成熟素、 促卵泡激素
- 引发疾病：色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：安特尔
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：具有家族史，发病率约为0.0001%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性对症治疗
(一)发病原因本病征系先天性遗传性疾病。(二)发病机制可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal domi...[详情]
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛...[详情]
血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。脑电图可...[详情]
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断，病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断...[详情]
合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。1.先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能...[详情]
预防患儿的出生：进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病...[详情]
(一)治疗此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，...[详情]
饮用鲜奶一般来说，成年人一天应该喝400~500毫升，即两袋牛奶;至少要喝250毫升左右，即1袋牛奶，最好是750毫升左右，但最多不宜超过1000毫升。摄入蛋白质从日常膳食中获取...[详情]