- 小儿阿姆斯特丹型侏儒
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：发绀、斜视
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：脑电图检查、便常规
- 引发疾病：癫痫、先天性心脏缺陷
- 治疗方法：对症治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：3-5年
(一)发病原因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因...[详情]
1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。3.四肢 手臂肘部伸展受限...[详情]
1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。4.生长介质测定常低于正常。...[详情]
与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的...[详情]
软骨发育障碍本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹...[详情]
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
(一)治疗仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。(二)预后本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。中医治疗治法与方药：1.肾精亏...[详情]
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。与此同时，不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物，如山药、...[详情]
- Q:小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎么回事
- Q:小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因是什
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Q:小儿阿姆斯特丹型侏儒是什么原因
“你好。很高兴可以为你解答。这个病可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。也有可能是因为孕妇怀孕期间接触了化学物体，或者环境因素导致的。怀孕期间应该多注意坏境的空气。”[详细内容]
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Q:小儿阿姆斯特丹型侏儒的治疗？
刘晓雨
“预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、”[详细内容]