大排畸时查出胎儿下消化道闭锁可能

女 | 20岁2017-11-03 14:48:081人回复来自银川市

健康咨询描述：大排畸时查出胎儿下消化道闭锁可能，结肠扩张约12毫米，小肠扩张约6毫米，左心室约2.0毫米的强光斑，28周时肠管回声增强，官腔增宽约1.6厘米，左心室强光斑2.4毫米

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陈静连云港市妇幼保健院主任医师

擅长: 妇科肿瘤，小儿腔镜，产科等手术的麻醉,隆胸和抽脂帮助网友：41443称赞：2

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2017-11-03 14:53:56 我要投诉

指导意见：
你好，就你所述的情况，你的胎儿排畸检查结果就是异常的情况，也可以说排畸检查未通过的，建议你羊水穿刺进一步检查确诊的，祝你健康、

2017-11-03 15:12ask81662529vz追问

羊水穿刺已经做了，芯片的检查结果显示胎儿在15号染色体15q11.2区段存在517.9kb片段的重复，内含NIPAL等四个OMIM基因NIPAL基因突变与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫疾病相关，临床表现包括四肢痉挛，高弓足等，该片段位于15p11.2区段BP1-BP2区域，已有研究报道该区域的重复癫痫，精神分裂症，发育迟缓等临床表型相关

2017-11-03 15:18医生回答：

羊水穿刺结果就是异常的妊娠表现，这已经是最终诊断了，你们家属需要商榷的。

2017-11-03 17:04ask81662529vz追问

那这个孩子到底能不能要

2017-11-04 15:13医生回答：

正常孕期检查的结果都是没有明显问题的，对于临界高风险、检查异常的情况，检查报告已经明确指出会有什么问题的出现及可能，这样情况下，孩子要不要是患者及家属商榷的不是我们医生代替你们决定的。