- 氨基酸代谢病
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：营养科
- 哪些症状：智能减退、步态不稳、复视、腹水、肝功能衰竭、共济失调、构音障碍、幻觉
- 好发人群：近亲结婚的后代较为常见
- 需做检查：脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图检查、便常规
- 引发疾病：遗传性酪氨酸血症、肝硬化、腹水
- 治疗方法：饮食疗法、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维A酸类、烟酰胺
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性治疗
(一)发病原因除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如...[详情]
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他...[详情]
血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。...[详情]
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。...[详情]
氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同。可有肝，脾大或肝硬化，腹水等肝功能衰竭表现，可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳，意向性...[详情]
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明，主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup 病4...[详情]
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。多以清淡食物为主，注意饮食规律。 ...[详情]
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Q:氨基酸代谢病的病因
“你好，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病病因，除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见”[详细内容]
罗英
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Q:氨基酸代谢病是什么原因引起的
“你好！氨基酸代谢病是由，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞一般症状不是很明显。氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。”[详细内容]
张骞楠
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Q:氨基酸代谢病的原因是什么？
“你好，引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，此病注意多休息”[详细内容]
卜希霞
- Q:氨基酸代谢病有哪些典型症状？
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Q:氨基酸代谢病症状？
林子燕
“可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)，偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。”[详细内容]
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Q:氨基酸代谢病影响胎儿吗
张虹
“你好啊，又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征”[详细内容]
