- 戈谢病
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液内科
- 哪些症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛
- 好发人群：先天遗传患者
- 需做检查：血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查
- 引发疾病：病理性骨折、脾梗死、脾破裂、神经元退行性变
- 治疗方法：对症治疗、营养治疗
就医小贴士
- 常用药物：β葡糖脑苷脂酶、阿糖脑苷酶
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0001%
- 治愈率：10%
- 治疗周期：2--6个月
GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦...[详情]
1.成人型(Ⅰ型)进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显，病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂，...[详情]
1.血常规可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.骨髓涂片在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强...[详情]
1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资...[详情]
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。3.脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。...[详情]
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。...[详情]
-
Q:为什么会得戈谢病
“戈谢病是属于常染色体的一种隐性遗传，主要是由于葡萄糖苷脂酶基因突变，如果父母都有致病基因的携带者，甚至父母中有一方患病，这个根据遗传的规律，在怀孕期间孩子患病的可能性就高一些，”[详细内容]
王志新
- Q:得戈谢病的原因？
-
Q:戈谢病是什么原因引起的？
“戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。 戈谢病的发病原因 戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝”[详细内容]
孙苏欣
-
Q:戈谢病的症状有哪些？
徐中娟
“任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 1.成人型(Ⅰ型)为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可”[详细内容]
- Q:小儿戈谢病症状和治疗?
-
Q:儿童戈谢病确诊怎么做检查
杨文青
“儿童戈谢病是一种常染色体隐性遗传性溶酶体储积病。本病是属于遗传性疾病，所以诊断的时候应该根据家族史再进行一些实验室的检测，比如酶活性检测，基因检测骨髓检查，生物标志物检测，脑电图检查。除此之外还需要做彩超检查，了解肝脏的”[详细内容]
- Q:我侄女六岁的时候确诊为戈谢病，
-
Q:孩子现在4岁了肚子又大又硬，诊
许迎春
“戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。手术治疗适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。酶替代治疗用于戈谢病Ⅰ型”[详细内容]
-
Q:戈谢氏病对长大后的孩子有什么影
丁占华
“戈谢病是一种由常染色隐性遗传而来的，糖脂代谢异常疾病，会导致孩子生长发育落后于同龄人，甚至倒退，甚至出现肝脾进行性肿大，还可使人骨和关节受累，可见病理性骨折等一些症状，建议积极配合医生进行治疗。”[详细内容]
-
Q:得了小儿戈谢病该注意什么？
王玲玲
“你好，患者要合理的调节心理状态，保持乐观向上的心情。患者对维生素C的摄取要合理，即不多吃富含维生素C的食物，但不拒绝维生素C的定量摄入。烟酒对人体免疫具有破坏作用，就对人体微循环的损害也尤为明显，所以患了白癜风应该尽量控”[详细内容]
-
Q:小儿戈谢病要注意些什么？
张伟令
“你好，少吃含维生素C多的食物。因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低，影响酪氨酸酶的活性，干扰皮肤黑色素的合成。病人不宜多食。樱桃含有较丰富的维生素C，维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断，加重的病情”[详细内容]
-
Q:儿童戈谢病确诊怎么做检查
“儿童戈谢病是一种常染色体隐性遗传性溶酶体储积病。本病是属于遗传性疾病，所以诊断的时候应该根据家族史再进行一些实验室的检测，比如酶活性检测，基因检测骨髓检查，生物标志物检测，脑电图检查。除此之外还需要做彩超检查，了解肝脏的”[详细内容]
- Q:小儿戈谢病怎么办
-
Q:小儿戈谢病是怎么一回事，怎么治
刘艳敏
“你好，注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了预防脾破裂、改善”[详细内容]
-
Q:小儿戈谢病患者吃什么好？
王锦仁
“你好，小儿戈谢病患者日常生活中很多东西不可以乱吃的，适宜多吃点蔬菜，如：空心菜，小白菜，番茄，豆角等等清淡又对身体调理很好的蔬菜，不宜吃过油腻、辛辣等食物，如：烧烤，火锅等等对病情有危害的。”[详细内容]