- 小儿家族性自主神经失调综合征
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：生长缓慢、 智能障碍、 感觉障碍
- 好发人群：犹太人
- 需做检查：皮内试验、 血常规 、尿常规
- 引发疾病：心动过缓、低血压、肺水肿、癫痫
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：氯丙嗪、地西泮(安定)、氨甲酰甲胆碱、醋甲胆碱
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：家庭成员患有本病这，发病率约5%--8%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身治疗
(一)发病原因本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。(二)发病机制1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢...[详情]
大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足...[详情]
尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。常规做X线、B超、心电图、脑...[详情]
有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。肠胃炎是胃黏膜和肠黏膜发炎，由食物中毒引起。症状包括：严重呕吐和腹泻，常连带有腹部痛性痉挛及绞痛、发烧、出汗。分急性肠胃炎和慢性肠胃炎两大类。急性肠胃炎是夏秋季的...[详情]
有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。1.心动过缓是由于心脏病变引起博动异常变慢的病理现象.正常成人的心率在每分钟60—100次之间，如果超过100次称为心动过速，低于6...[详情]
尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常...[详情]
(一)治疗本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。(二)预后本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感...[详情]
饮食上给予高蛋白质、富含维生素的饮食，尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食物，多吃一些新鲜的蔬菜水果，同时注意避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免过多的摄入肥甘厚腻食物。避免活动过度，避免熬夜，避免情绪变化太大为宜。...[详情]
- Q:小儿家族性自主神经失调综合征有
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Q:小儿家族性自主神经失调综合征有
“你好！小儿家族性自主神经失调综合征一般出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍等症状。”[详细内容]
张欣欣
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Q:小儿家族性自主神经失调综合征诊
谢重分
“你好，应与肢痛病、胰腺纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性高血压及多汗应与嗜铬细胞瘤鉴别。有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。通过皮内组胺试验和尿中儿茶酚胺测定，有时可助诊断。”[详细内容]
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Q:小儿家族性自主神经失调综合征有
郑元
“你好，病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体”[详细内容]
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Q:怎么治疗小儿家族性自主神经失调
林夏
“你好，治疗 本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。”[详细内容]
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Q:小儿家族性自主神经失调综合征治
李云飞
“本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。［显示］本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。”[详细内容]
- Q:小儿家族性自主神经失调综合征怎
