- 小儿Alstrom综合征
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:儿科
- 哪些症状:视力减退、耳聋、肥胖
- 好发人群:儿童
- 需做检查:尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂
- 引发疾病:糖尿病、高尿酸血症、肾功能不全
- 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:氨基己糖苷酶、青霉素、头孢类抗生素
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.0005%
- 治愈率:65%
- 治疗周期:2-4月
本病病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。常染色体隐性遗传通常有以下规律:1.假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。2.受累者和基因型正常的人结婚生出的...[详情]
临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。1.视力减退视力呈进行性减退是该病征恒定症状,常常在2岁的时候就会开始视力减退,且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原...[详情]
1.尿糖检查当尿中糖量出现“+”~“++++”时,称为尿糖阳性。2.尿酮体检查正常孩子尿中酮体含量非常少,尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。3.血糖检查正常人在空腹血糖浓度为4.1~6.0mmol/L。空...[详情]
小儿Alstrom综合征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴,有眼球震颤等表现,而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合...[详情]
小儿Alstrom综合征常并发如下疾病:糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。...[详情]
预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的...[详情]
小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。...[详情]
适当的多吃些蔬菜,如:黄瓜,小白菜,菠菜,西红柿,胡萝卜,菠菜、荠菜、芥菜、甜菜这些对静心是很有效果的,当然还有肉类,多吃猪瘦肉,牛肉,鸡蛋,鸡肉,牛奶、麦片等等,不至于营养跟不上,多食用这些对病情都是很有帮助的。另外,主要是产前检...[详情]
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Q:小儿Alstrom综合征是怎么
“你好,主要为视力减退,神经性耳聋,肥胖,糖尿病,尿崩症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症及高甘油三酯血症等,肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著,自幼烦渴,多饮,多尿,食欲亢进。”[详细内容]
张嘉利
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Q:小儿Alstrom综合征如何预王苛
“你好,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往”[详细内容]
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Q:小儿Alstrom综合征患者吃刘明明
“你好,小儿Alstrom综合征患者应该先静下心来,当然饮食是你静下心的好办法,比如多吃蔬菜,如:黄瓜,小白菜,菠菜,西红柿,这些对静心是很有效果的,当然还有肉类,多吃猪肉,牛肉,不至于营养跟不上,这些对病情都是很有效果的”[详细内容]