- 先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：雄激素过多、两性畸形、男性化、食欲较差、呕吐、嗜睡、低钠血症、高钾血症、低血容量休克、泌尿生殖窦、阴唇融合、阴蒂肥大
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：尿孕酮(P)、血浆17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验、促肾上腺皮质激素（ACTH）、膀胱造影、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）、肾上腺MRI检查
- 引发疾病：假两性畸形，男性生殖器巨大、肾上腺皮质功能不足、代谢性酸中毒
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：氢化可的松、泼尼松、地塞米松、马来酸依那普利片、复方罗布麻片Ⅰ、尼群地平片、吲达帕胺片、可乐定贴片、马来酸依那普利分散片、西尼地平片、盐酸哌唑嗪片、醋酸氢化可的松片、复方利血平氢氯噻嗪片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.01%
- 治愈率：0.1%
- 治疗周期：3个月
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。(一)发病原...[详情]
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱...[详情]
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿 17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示...[详情]
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成...[详情]
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致...[详情]
如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可...[详情]
早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。发育以...[详情]
肾上腺皮脂增多，主要是导致库欣综合征的临床改变，导致水牛背、满月亮，故饮食上应限制钠水摄入量，具体饮食如下述。营养饮食原则1)低盐饮食：每日只可用 3～5 克食盐。日常饮食应选择含钠较低的食物，如豆类及豆制品、蔬菜类、果类等。...[详情]
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Q:先天性肾上腺皮质增生症为什么骨
“病情分析：发病机制在正常情况下，下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌，当血中皮质醇达到一定浓度时，即通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少。若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生”[详细内容]
吴涛
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Q:女婴儿能准确检查出先天性肾上腺
李伟
“病情分析：肾上腺皮质增生啊！就是肾的上端的皮质部分啊，增生。一般会造成血压高。指导意见：在医院做了抽血啊，因为这个肾皮质功能增生了就有可能造成这功能亢进啊，就会造成糖皮质激素增加。”[详细内容]
- Q:先天性肾上腺皮质增生症生二胎怎
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Q:先天性肾上腺皮质增生症如何确诊
赵峰琴
“治疗方案 治疗本病的目的:①纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,②抑制男性化,促进正常的生长发育. 1,及时纠正水,电解质紊乱（针对失盐型患儿） 静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45％氯化钠和碳酸”[详细内容]
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Q:先天性肾上腺皮质增生症怎么鉴别
潘琳
“先天性肾上腺皮质增生症鉴别主要是根据患者的症状，同时也要根据血液电解质检查、肾上超声检查、肾上腺CT检查等。在发病期间患者会出现进食困难、恶心呕吐、食欲下降，甚至还会伴随着嗜睡，严重的可能会有生命危险，一定要及时的进行治”[详细内容]
- Q:足底血不通过，怀疑是先天性肾上
- Q:先天性肾上腺皮质增生症会影响寿
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Q:新生儿早产会影响先天性肾上腺皮
潘思年
“先天性肾上腺素皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，与宝宝早产无关的，强调的是如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常发育婴儿。”[详细内容]
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Q:怀孕时治疗、预防先天性肾上腺皮
鞠姜华
“指导意见：这个一般要先检查，如果是有问题，那么及时治疗，就没问题。医生询问： 提问人的追问 2011-12-24 17:06:41你好！大夫。是对父母进行21-羟化酶进行分析，没有异常就行吗？”[详细内容]
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Q:小儿先天性肾上腺皮质增生症要怎
杜雨锡
“病情分析：你好：多数病例肾上腺分泌理糖激素、早确定建议早治疗理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。指导意见：你好：少吃还有高蛋白，高油脂的食物，多吃含有粗纤维，维生素的食物。合理规律饮食。”[详细内容]
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Q:小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么
李明川
“病情分析：得了小儿先天性肾上腺皮质增生症要尽早就医。指导意见：你好，得了这病要及时医治不得马虎。建议患者可以使用药品通，它适合多种症状，并且希望在饮食上注意，不要太油腻，不要太棘辣，希望患者早日康复，谢谢。祝早日康复。”[详细内容]
- Q:国内治疗先天性肾上腺皮质层增生
