- 岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：反复上呼吸道感染、肌张力减低、出汗异常、异常矮小、智力发育迟缓、儿童精神运动发育异常、抽风、脊柱和四肢畸形
- 好发人群：先天患儿
- 需做检查：汗液电解质检查、肝组织活检、X线检查
- 引发疾病：呼吸道感染、神经系统症状
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.0002%--0.0005%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身治疗
遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。...[详情]
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期，发病症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染...[详情]
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡，在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍，尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出，肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。X线检查：有多发性骨发育不...[详情]
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...[详情]
本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。...[详情]
开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋...[详情]
无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。...[详情]
1.不宜吃得过多、过杂，以免肠道细菌过度生长，引起细菌移位，导致原发性腹膜炎。2.忌饮酒，最好滴酒不沾，以免加重肝损害。3.避免各种刺激性辛辣、过热、生硬食物，含植物纤维较多的蔬菜也应慎吃。服药时，较大的药片应研碎服用。4....[详情]
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Q:岩藻糖苷贮积症的病因
“你好，本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32，病人的脑，肝，肾，肺，尿内都有酶缺乏，脑，肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经”[详细内容]
罗小美
- Q:岩藻糖苷贮积症怎么回事？
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Q:岩藻糖苷贮积症的症状有哪些？
梁燕
“你好，成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢”[详细内容]
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Q:怎么预防岩藻糖苷贮积症？
刘琦
“你好，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质，通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病”[详细内容]
- Q:岩藻糖苷贮积症如何预防护理？
