医学遗传中心成立于1981年，1994年成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的产前诊断中心，经过多年发展建设，2013年拓展为医学遗传中心，是广东省妇幼保健院重点学科，广州医科大学产前诊断专业方向的硕士学位培养点，广东省“九五”期间的“五个一”重点专科，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心的产前诊断重点专科，首批卫生部产前诊断技术及师资培训基地及广东省产前诊断技术指导中心，广东省地中海贫血诊断中心，与生物芯片北京工程研究中心共同筹建出生缺陷领域分中心，2012年被评为省卫生厅妇幼代谢与遗传病重点实验室，成立无创产前基因检测实验室，2013年与哈佛医学院附属儿童医院遗传中心成立联合实验室、并于2014年成为婴幼儿HIV早期诊断区域中心实验室。另外，该中心与清华大学和上海交通大学保持长期的友好合作关系。

经过多年建设，他们拥有一支的医学遗传专业团队，共有86人，35岁以下占83.7%，硕士以上占53.5%。其中硕士生导师2人，职称14人，博士12人，硕士34人，拥有十余名能承担临床、遗传检测、超声检查的复合型人才。此外，中心门诊共有医生15人，其中职称6人，医学博士2人，医学硕士11人。年接诊患者约7～8万人次，至今已进行各类介入性产前诊断手术数万例。该中心门诊开展产前诊断专科、胎儿保健专科、地中海贫血咨询门诊、复发性流产专科、小儿遗传专科。

该中心作为广东省遗传代谢医学重点实验室，承担医院“顶天立地”的公益性服务重任。“顶天”在全省推广适宜的技术和措施，为控制出生缺陷、优生优育推出地贫基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等。与有关部门合作，成功研制出地贫的基因筛查检测芯片，建立无创产前诊断基因检测联合筛查实验室和基因库广东省出生缺陷分库，在省内率先进行遗传代谢性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。“立地”按妇幼卫生工作方针要求，面向基层，面向群体，在全省建立完善产前筛查与诊断网络，覆盖130多家医院。每年从网络转运患者5万余人次，标本转运约50万份.

其中唐氏筛查标本一年达26万余例，每年通过筛查避免近300例染色体异常患儿的出生,减轻社会负担约3个亿；地中海贫血每年筛查5万余例，近十年诊断重型地贫近2000例，为社会减轻经济负担约20个亿。该中心实验室分为生化遗传、细胞遗传、分子细胞遗传、分子遗传、转化医学及生物样本银行等专业实验室；目前已配备3700多万元的各种先进设备，大部分人员都曾到国内外进修学习，各项产前诊断技术均在国内居于领先水平。