- 小儿眼-脑-肾综合征
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：智力发育迟缓、视力障碍、蛋白尿
- 好发人群：男性儿童
- 需做检查：血液检查、尿液检查、X线、头颅CT
- 引发疾病：营养不良、佝偻病、白内障、青光眼、智力低下、慢性肾功能衰竭
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：多动宁胶囊、氢氯噻嗪、维生素D
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.1%
- 治愈率：20%
- 治疗周期：60天
小儿眼-脑-肾综合征是由什么原因引起的？（一）发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。（二）发病机制1.发病机制 有关本病的发病机制不十分清楚，近年已发现本病的...[详情]
小儿眼-脑-肾综合征有哪些表现及如何诊断？患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼，脑，肾表现可先后出现。1.主要表现 有眼，脑，肾表现：（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹，有的...[详情]
小儿眼-脑-肾综合征应该做哪些检查？1.尿液检查 有红细胞，白细胞颗粒管型，有肾小管性蛋白尿，尿糖，氨基酸尿，尿磷增多，含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著，高钙尿症。2.血液检查 血磷降低，...[详情]
须与其他原因所致的多发性发育畸形以及维生素D缺乏或营养不良所致严重生长发育障碍，佝偻病，氨基酸尿及眼异常等疾病鉴别。...[详情]
发生营养障碍，佝偻病，白内障，青光眼，智力低下，惊厥，高血氯性肾小管中毒，晚期发生慢性肾功能衰竭，常并发各种感染，并可伴发脐疝，隐睾等异常。...[详情]
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障，参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作，遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质，为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前...[详情]
（一）治疗尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症，支持治疗为主。1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行小梁切除，晶体切开以及前玻璃体切除手术。2.神经系统症状治疗 本征存在...[详情]
平时吃一些有营养的食物，注意补充体内缺少的营养。...[详情]
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Q:小儿眼-脑-肾综合征表现症状有
“小儿眼-脑-肾综合征是一种隐性遗传病。眼部病变主要表现为先天性白内障或先天性青光眼，严重时导致失明。脑部病变主要表现为头颅畸形，智力低下，肌张力降低，患者可出现惊厥等神经系统表现。肾脏损害，表现为蛋白尿以及肾小管酸中毒，”[详细内容]
王松涛