- 遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：食指指甲凹陷、红细胞体积增大、失血过多后贫血、蓝巩膜、咳血、贫血貌、易疲乏、眼前发黑、指（趾）骨梗死、头晕、有效血容量减少、急性贫血
- 好发人群：10～20岁
- 需做检查：血液学特殊功能检查、血液电解质检查、血液检查、红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞环状体、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、红细胞大小异常、尿卟胆原、棘形红细胞、红细胞生成素
- 引发疾病：糖尿病、心律失常、生长发育迟缓
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素B6(吡哆醇)
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的...[详情]
本病的主要表现是贫血，早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。由于贫血明显，可造成指甲以及眼结膜的贫血貌样改变。根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的...[详情]
1.外周血 贫血的程度差别很大，血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低，少数正常，个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和...[详情]
但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。另外本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致...[详情]
除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常，常出现在疾病的晚期。此外，铁过多可...[详情]
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避...[详情]
(一)治疗1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100～200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸有时可使维生素B6(吡哆醇)治疗再有效...[详情]
高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂...[详情]
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Q:遗传性铁粒幼细胞性贫血有什么表
郑永江
“你好，早期症状为软弱乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常约有1/3的”[详细内容]
- Q:如何治疗遗传性铁粒幼细胞性贫血
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Q:治疗遗传性铁粒幼细胞性贫血..
徐达
“遗传性铁粒幼细胞贫血临床表为大多数患者血红蛋白减低较严重低色素非常明显红细胞平均体积(MCV)大多降低但少数可正常或增高红细胞异形大小不匀很明显可见较多椭圆形细胞少数破细胞靶形细胞等网织红细胞一般不增多可见到正常异常两种”[详细内容]
