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新生儿筛查苯丙酮尿症未通过让复查

男 | 21岁2017-09-06 18:33:521人回复来自北京市

健康咨询描述:新生儿筛查苯丙酮尿症未通过让复查,是不是照蓝光的是

医生回复区

陈瑶
陈瑶山东省立医院   副主任医师擅长: 诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿
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2023-01-02 06:13:29 我要投诉

      病情分析:
      黄疸是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。
      指导意见:
      苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。这是两种互不相关的疾病。你的宝宝的情况和照蓝光没有关系。

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