- 镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：发热、关节疼痛、指（趾）骨梗死、脓肿 、溃疡、软组织肿胀
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：血常规、骨髓显像、大生化检查、血红蛋白电泳、异常红细胞形态检查、红细胞镰变试验、网织红细胞生成指数
- 引发疾病：生股骨头坏死、骨髓炎、化脓性关节炎、高尿酸血症、慢性滑膜炎
- 治疗方法：药物治疗、输血治疗、骨髓移植
就医小贴士
- 常用药物：叶酸、血浆、全血、右旋糖酐、硫唑嘌呤片、地榆升白片、氨肽素片、甘露聚糖肽片、亚叶酸钙片、脱氧核苷酸钠片
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约8000--18000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.4%
- 治愈率：
- 治疗周期：2-4个月
(一)发病原因常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。多聚体在电子显微镜下呈纤维状，每条纤维由14条珠蛋白链组成螺旋状，直径20nm。这种多聚...[详情]
出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门...[详情]
1.外周血 血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助...[详情]
反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，骨髓炎为一种骨的感染和破坏,由需氧或厌氧菌,分枝杆菌及真菌引起. 骨髓炎好发于椎骨,糖尿病患者的足部或由于外伤或手术引起的穿透性骨损伤明显黄疸...[详情]
在幼儿病例，可并发手足综合征(hand-foot syndrome)。20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死;骨髓炎和化脓性关节炎;40%以上的镰状细胞贫血患者可有高尿酸血症，镰状细胞贫血患者偶尔可以并发慢性滑膜炎。慢性滑膜炎是膝关节滑...[详情]
本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出...[详情]
(一)治疗除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。由于脱水，疼痛危象的治疗首先需要大量补液，24h静脉输注3000～4000ml。...[详情]
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Q:镰状细胞贫血眼部病变的原因是什
“病情分析：你好，根据以上描述应该是得了镰状细胞贫血眼部病变指导意见：你好，正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性，可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变”[详细内容]
王宝枝
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Q:镰状细胞贫血眼部病变有什么症状
于晓丽
“你好，镰状细胞呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬，不易变形，故易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉，造成视网膜缺血。因组织缺氧更易促使红细胞镰变，因而造成恶性循环。”[详细内容]
- Q:镰状细胞贫血如何诊断
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Q:镰状细胞贫血眼部病变该做哪些检
化静
“指导意见：镰状细胞贫血患者眼部的小血管容易被堵塞，出现视网膜缺血病变，患者应尽快到眼科和血液科就诊，治疗的关键是封闭新生血管，发生视网膜脱落并发症的患者应行手术治疗，患者预后一般较好。此外清淡饮食、充足均衡的营养摄入，有”[详细内容]
- Q:镰状细胞贫血怎么诊断？
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Q:镰状细胞贫血如何预防
李春海
“镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传性的疾病。疾病的初期，有治愈的可能，建议及时的吸氧。如果病情比较严重，红细胞丧失钾离子和水分以后，就变为不可逆。预防措施是年轻人需要积极进行婚前和产前的检查。”[详细内容]
- Q:镰状细胞贫血怎么治疗
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Q:镰状细胞贫血治疗后预后如何？
张莲利
“你好，纯合子（即镰状细胞贫血）患者红细胞内HbS浓度较高，对氧的亲和力显著降低，加速氧的释放，预后较差，只有14%的患者生存至成年，并多于30岁前死亡。HbS杂合子（即镰状细胞性状）患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在”[详细内容]
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Q:镰状细胞贫血眼部病变怎么治啊？
黄大勇
“你好，封闭新生血管为治疗的关键，可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%～95%病例新生血管完全封闭。也有报告氩激光治疗后，26%的新生血管完全退缩，57%部分退缩，17%稳定。已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术。”[详细内容]
