肿瘤与遗传（一）
1.什么是肿瘤？
（1）定义：
肿瘤（Tumor）是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的新生物。一般认为，肿瘤细胞是单克隆性的，即一个肿瘤中的所有瘤细胞均是一个突变的细胞后代。
（2）分类：
一般将肿瘤 ...展开全文c
1.什么是肿瘤？
（1）定义：
肿瘤（Tumor）是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的新生物。一般认为，肿瘤细胞是单克隆性的，即一个肿瘤中的所有瘤细胞均是一个突变的细胞后代。
（2）分类：
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多基因遗传病（九）
衰老与遗传的关系
1.衰老是生物体细胞、组织、器官在结构和功能上表现出来的种种衰退过程的总称，遗传和环境因素均影响衰老过程，衰老理论中遗传控制起关键性作用的理论已得到广泛证实。
遗传程序学说认为生物的寿命已由DNA编码，生物的基因组中存在着导致细胞或整体衰老的基因，衰 ...展开全文c
衰老与遗传的关系
1.衰老是生物体细胞、组织、器官在结构和功能上表现出来的种种衰退过程的总称，遗传和环境因素均影响衰老过程，衰老理论中遗传控制起关键性作用的理论已得到广泛证实。
遗传程序学说认为生物的寿命已由DNA编码，生物的基因组中存在着导致细胞或整体衰老的基因，衰 ...展开全文c
多基因遗传病（五）
常见的多基因遗传病
4.无脑儿
本症指无脑，而且无头颅、无脑膜的畸形儿。在颅底有紫红色，形状不定的血管肿瘤块，前额窝短缩，眼突出呈“蛙脸状”，多不能存活。
补充叶酸：如果准妈妈缺乏叶酸，将会影响胎儿神经系统的正常发育，将会出现神经管畸形。所以一定要在孕前3个月开始补 ...展开全文c
常见的多基因遗传病
4.无脑儿
本症指无脑，而且无头颅、无脑膜的畸形儿。在颅底有紫红色，形状不定的血管肿瘤块，前额窝短缩，眼突出呈“蛙脸状”，多不能存活。
补充叶酸：如果准妈妈缺乏叶酸，将会影响胎儿神经系统的正常发育，将会出现神经管畸形。所以一定要在孕前3个月开始补 ...展开全文c
多基因遗传病（二）
常见的多基因遗传病
1.糖尿病
（1）概述：
本病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、氧自由基、精神因素等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素缺乏或胰岛素抵抗等而引起的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。
（2）表现：
其主要特征为 ...展开全文c
常见的多基因遗传病
1.糖尿病
（1）概述：
本病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、氧自由基、精神因素等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素缺乏或胰岛素抵抗等而引起的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。
（2）表现：
其主要特征为 ...展开全文c
多基因遗传病（三）
常见的多基因遗传病
1.糖尿病
（6）分类及与遗传的相关性：
按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病（I型）和非胰岛素依赖性糖尿病（II型）两个类型。
①群体和家系分析表明，I型糖尿病是多基因遗传病，易感性十分复杂，它的发生是散布于整个基因组的多个位点上等位基因间相互作 ...展开全文c
常见的多基因遗传病
1.糖尿病
（6）分类及与遗传的相关性：
按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病（I型）和非胰岛素依赖性糖尿病（II型）两个类型。
①群体和家系分析表明，I型糖尿病是多基因遗传病，易感性十分复杂，它的发生是散布于整个基因组的多个位点上等位基因间相互作 ...展开全文c
多基因遗传病（一）
1.定义：
与多个基因有关的遗传病，又称多因子病。
2.微效基因：
控制这类遗传病的多个基因之间不存在显性和隐性的关系，每个致病基因对疾病的形成都有一定的累加作用。这些基因对遗传性状形成的作用较小，称为微效基因，但是多对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。
多基因 ...展开全文c
1.定义：
与多个基因有关的遗传病，又称多因子病。
2.微效基因：
控制这类遗传病的多个基因之间不存在显性和隐性的关系，每个致病基因对疾病的形成都有一定的累加作用。这些基因对遗传性状形成的作用较小，称为微效基因，但是多对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。
多基因 ...展开全文c
伴性遗传病（十二）
1.限性遗传
（1）定义：
这类遗传病的致病基因并不存在于性染色体上，但却只有一种性别的人发病，所以叫做限性遗传病。
（2）例子：
如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关，前者只存在于女子中，而后者只有男子才发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的，而是由位于常染色体 ...展开全文c
1.限性遗传
（1）定义：
这类遗传病的致病基因并不存在于性染色体上，但却只有一种性别的人发病，所以叫做限性遗传病。
（2）例子：
如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关，前者只存在于女子中，而后者只有男子才发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的，而是由位于常染色体 ...展开全文c
伴性遗传病（九）
常见的X伴性隐性遗传病：
2. 葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（蚕豆病）
（1）该病属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低（女性杂合体稍高），身体却无异常表现。
（2）但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿司匹林、乙酰苯胺、对氨基苯 ...展开全文c
常见的X伴性隐性遗传病：
2. 葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（蚕豆病）
（1）该病属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低（女性杂合体稍高），身体却无异常表现。
（2）但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿司匹林、乙酰苯胺、对氨基苯 ...展开全文c
伴性遗传病（十）
常见的X伴性隐性遗传病：
4.色盲
（1）也称“色觉辨认障碍”，是指无法正确感知部分或全部颜色间区别的缺陷。
（2）红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。
（3）红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。因 ...展开全文c
常见的X伴性隐性遗传病：
4.色盲
（1）也称“色觉辨认障碍”，是指无法正确感知部分或全部颜色间区别的缺陷。
（2）红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。
（3）红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。因 ...展开全文c
伴性遗传病（八）
常见的X伴性隐性遗传病：
1. 血友病
（9）血友病的优生优育：
①按照我国法律，患血友病的患者是可以结婚生子的。
②结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。
③怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提是必须是血友病患者）。...展开全文c
常见的X伴性隐性遗传病：
1. 血友病
（9）血友病的优生优育：
①按照我国法律，患血友病的患者是可以结婚生子的。
②结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。
③怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提是必须是血友病患者）。...展开全文c
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伴性遗传病（三）
常见X伴性显性遗传病
3.抗维生素D性佝偻病
（1）发病率：
该病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1:25000。
（2）分类：
有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的位低血磷性抗维生素D性佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。...展开全文c
常见X伴性显性遗传病
3.抗维生素D性佝偻病
（1）发病率：
该病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1:25000。
（2）分类：
有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的位低血磷性抗维生素D性佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。...展开全文c
常染色体隐性遗传病（六）
常见的常染色体隐性遗传病
4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
本病为肠黏膜运转葡萄糖及半乳糖的先天性障碍，常有时伴有肾小管对葡萄糖的回收率降低。呈常染色体隐性遗传。
症状可早发生于出生后的第二天，一般于生后一周左右出现，当婴儿摄入糖水或乳汁后出现严重的水样泻， ...展开全文c
常见的常染色体隐性遗传病
4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
本病为肠黏膜运转葡萄糖及半乳糖的先天性障碍，常有时伴有肾小管对葡萄糖的回收率降低。呈常染色体隐性遗传。
症状可早发生于出生后的第二天，一般于生后一周左右出现，当婴儿摄入糖水或乳汁后出现严重的水样泻， ...展开全文c
常染色体隐性遗传病（五）
常见的常染色体隐性遗传病
3.苯丙酮尿症PKU
（6）诊断：
②尿三氯化铁试验
用于较大的婴儿和儿童的筛查。
将三氯化铁滴入尿液中，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。...展开全文c
常见的常染色体隐性遗传病
3.苯丙酮尿症PKU
（6）诊断：
②尿三氯化铁试验
用于较大的婴儿和儿童的筛查。
将三氯化铁滴入尿液中，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。...展开全文c
常染色体隐性遗传病（五）
常见的常染色体隐性遗传病
3.苯丙酮尿症PKU
（6）诊断：
本病为少数可治性遗传代谢病之一，上述症状一出生时经饮食控制治疗后可逆转的，但是如出现智能发育落后，就难以转变了，因此应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状或症状不典型，必须 ...展开全文c
常见的常染色体隐性遗传病
3.苯丙酮尿症PKU
（6）诊断：
本病为少数可治性遗传代谢病之一，上述症状一出生时经饮食控制治疗后可逆转的，但是如出现智能发育落后，就难以转变了，因此应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状或症状不典型，必须 ...展开全文c
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