- 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，而B细胞无缺陷SCID，也是最常见的SCID。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：反复感染、口腔溃疡、口腔念珠菌感染、皮炎、胸腺缺如、会阴溃疡、贫血、消化不良、免疫力下降、腹泻、胃肠道症状、口腔黏膜白斑
- 好发人群：儿童
- 需做检查：淋巴细胞计数（LY）、NK细胞活性测定（ＮＫ）、Cmyc基因（Cmyc）、血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白测定、混合淋巴细胞培养试验、X线检查、B型超声波检查、脑电图检查、颅脑CT检查
- 引发疾病：脂溢性皮炎、慢性肝炎、硬化性胆管炎、慢性肝硬化、贫血
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：本病罕见，发病率约为0.0001%
- 治愈率：
- 治疗周期：3-6个月
XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(...[详情]
1.感染诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染...[详情]
淋巴细胞减少(CD3+/CD4+或CD3+/CD8+细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。...[详情]
1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。2.常染色体隐性遗传性S...[详情]
反复严重感染，持续性腹泻;结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;可并发脂溢性皮炎，慢性深部溃疡;可引起慢性肝炎，硬化性胆管炎和慢性肝硬化;胃肠道感染可至严重消化不良和恶病质，可发生贫血;慢性颅内病毒感染可至慢...[详情]
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保...[详情]
治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前...[详情]
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Q:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
“XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型”[详细内容]
王炯
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Q:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
王帅
“你好！多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽，给患儿接种牛痘”[详细内容]
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Q:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
周武
“你好，反复严重感染，持续性腹泻；结种卡介苗和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;可并发脂溢性皮炎，慢性深部溃疡;可引起慢性肝炎，硬化性胆管炎和慢性肝硬化；胃肠道感染可至严重消化不良和恶病质，可发生贫血;慢性颅内病”[详细内容]
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Q:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
谢泽旋
“治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例”[详细内容]
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Q:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
尹翠妍
“治疗最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染之前进行移植成功率较高。”[详细内容]