- 原卟啉病
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：尿中有较多尿卟啉、疱疹、胡萝卜素血症、贫血、色素异常、光感性皮肤损害
- 好发人群：男性发病约为女性的2倍多，多在儿童期和青年期发病
- 需做检查：甲状腺素(T4)、肌红蛋白
- 引发疾病：胆结石、肝硬化
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：磷酸氯喹片、天然胡萝卜素胶丸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。2...[详情]
患者大多于幼年开始出现症状，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，刺痛，并出现水肿、水疱、糜烂...[详情]
1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常，MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是...[详情]
1.缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。2....[详情]
主要是并发胆结石，个别病例可有慢性肝内胆汁游积而发生肝硬化。...[详情]
(一)治疗治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)，指甲花素防护剂。2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食物，或者直接...[详情]
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Q:原卟啉病是怎么回事？
“你好，原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。临床上并不少见，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高”[详细内容]
邓倩
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Q:红细胞生成性原卟啉病病因是？
“本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。红细胞生成性原卟啉症(EPP)与亚铁螯合酶活性降低有关,以常染色体显性方式进行遗传,是卟啉症中第三种最常见的疾病。EPP,亚铁螯合酶缺乏,酶”[详细内容]
孙于谦
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Q:原卟啉病的患者有什么病因？
“发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓，肝脏，血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。2”[详细内容]
喻银全
- Q:原卟啉病症状表现有哪些
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Q:原卟啉病的症状和治疗呢?
林杨晓
“你好,胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。”[详细内容]
- Q:原卟啉病有什么症状？
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Q:红细胞生成性原卟啉病如何确诊
徐英
“你好，根据你所描述情况以及提供上述检查结果，可能存在有肝功能损伤，最好与当地医院，建议生命者明确诊治，适当的应用药物治疗，并且可配合中药汤剂以及养血化瘀为主，养成良好生活习惯禁食辛辣油腻的食物。”[详细内容]
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Q:红细胞生成性原卟啉病注意什么？
罗英
“你好，不宜太饥饿或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ala合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。”[详细内容]
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Q:原卟啉病如何预防呢？
杨涤
“你好，考来烯胺因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。”[详细内容]
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Q:原卟啉病如何预防？
周碧茜
“你好，考来烯胺因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。”[详细内容]
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Q:原卟啉病的症状和治疗呢?
“你好,胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。”[详细内容]
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Q:怎么治疗红细胞生成性原卟啉病
钟吴燕
“你好，胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。祝你早日康复。”[详细内容]
- Q:红细胞生成性原卟啉病的预防办法
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Q:红细胞生成性原卟啉病饮食禁忌
张作臻
“你好，根据你描述的这个情况，如果是红细胞形成，卟啉病的话，那么这种情况，我觉得你最好还是能够去医院的血液病科，让医生给看一下这种情况，饮食上没有什么特别的禁忌，只要不吃太多辛辣刺激油腻的食物就可以了”[详细内容]
- Q:红细胞生成性原卟啉病吃什么？
