- 半乳糖血症
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：消化内科
- 哪些症状：拒食、呕吐、恶心、腹泻、婴儿体重增长缓慢或不增加、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖症、蛋白尿、发音障碍、白内障
- 好发人群：儿童
- 需做检查：尿半乳糖、半乳糖血症筛查、血液半乳糖
- 引发疾病：神经性耳聋、视网膜和玻璃体出血、肝功能衰竭、败血症、生长迟缓、智能发育落后
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：当飞利肝宁胶囊、复方金钱草颗粒、九味獐牙菜丸、复方大青叶合剂、茵栀黄颗粒、叶下珠片、排石通淋口服液、健康补脾丸、醋酸甲萘氢醌片、复方肝炎颗粒、苦胆片、黄疸茵陈颗粒
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：2个月
(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。(二)发病...[详情]
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Ber...[详情]
一、实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝...[详情]
注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。缺乏这种必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就会死亡。...[详情]
儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝...[详情]
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，呈常染色体隐性遗传，其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万，我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳...[详情]
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。2..抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。预后：患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日...[详情]
-
Q:为什么半乳糖血症会导致婴儿胆汁
“指导意见：因为半乳糖血症它就是遗传代谢性疾病。如果你治疗不及时，那就会导致胆汁淤积，半乳糖主要是来源于乳汁当中的乳糖，半乳糖被吸收以后又转变为葡萄糖半乳糖血症是婴幼儿儿童主要的一个遗传性疾病，是先天性的疾病，它可以造成肝”[详细内容]
张瑶
-
Q:半乳糖血症什么表现
李方方
“一般来说，乳糖不耐受，指的是人体的肠道内缺少一种能够代谢乳糖的物质，所以乳糖进入人体之后，因为不能消化吸收，所以说出现腹泻的情况，建议跟消化科医生充分的沟通，可能需要一个适应的过程”[详细内容]
-
Q:半乳糖血症，没有发现哪里有明显
李先鹏
“病情分析：您好，根据您的描述，半乳糖血症主要是体内缺乏消化乳糖的酶，这个主要产生的症状是乳糖不耐受，治疗没有办法，只能是饮食里面不要有乳糖指导意见：我的建议是孩子的饮食不要含有乳糖，感谢您的提问，祝您的孩子早日康复，健康”[详细内容]
-
Q:小儿半乳糖血症有哪些症状
夏济忠
“你好，患儿经母乳或牛奶喂养以后才会出现症状。其严重程度与摄入的奶量及时间有关。肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。”[详细内容]
-
Q:新生儿GaL：24.96是不是
伍星海
“指导意见：你好，根据你描述的症状，如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、”[详细内容]
-
Q:我家婴儿是不是半乳糖血症患者？
曾娟
“病情分析：一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。指导意见：目前只是从你提供的这个症状来”[详细内容]
-
Q:半乳糖血症怎么治疗
张贵志
“半乳糖血症是因为血中半乳糖成分增高的中毒性临床代谢综合征，先天半乳糖血症是血液中缺乏半乳糖代谢的相关酶，就可导致先天性半乳糖血症。半乳糖血症的治疗包括立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必须物质。”[详细内容]
- Q:小儿半乳糖血症如何治疗？
-
Q:半乳糖血症吃什么药？
杨丽丽
“经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。因此一定”[详细内容]
- Q:小儿半乳糖血症饮食要注意什么？
- Q:先天性半乳糖血症不能吃大米饭吗
