- 小指单一褶纹
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
染色体遗传病:21三体综合征,18三体综合征。为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了。 查看详细内容>>
(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。 (2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约40%的患者小指上为单一指褶线。 查看详细内容>>
小指单一褶纹的鉴别诊断: (1)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值低,一半患者双手为通贯手。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42%。 (2)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。 (3)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。 (1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。 ( 查看详细内容>>
1、加强遗传咨询,做好产前诊断。 2、遗传病的群体进行普查与普防,对普查中确诊的病例,尽早进行预防治疗。 3、检出致病基因和染色体易位的携带者,并对其进行生育指导。 4、延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。 5、做好婚育的分类指导。 6、积极治疗遗传病患者,减轻其痛苦。 7、搞好环境保护。 查看详细内容>>
皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关,但它的变化不是特异的,故只能作为诊断旁证或疾病的初筛,以便进一步确诊。 查看详细内容>>
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