- 耳朵位置低
21三体综合征的特殊外貌,耳朵位置比正常人低。是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
21三体综合征。21-三体综合征为 染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时 21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 查看详细内容>>
一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 (1) 细胞 遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行 染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。 (2) 荧光原位杂交:以 查看详细内容>>
耳郭突出:巴特综合征患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。 耳围凹陷:小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷及下颌过小。面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。 耳垂过大是耳垂畸形的一 查看详细内容>>
本病无特殊疗法,只能通过加强对患儿的形体功能训练,以提高孩子的生活自理能力。本病预防上来说,无特效方法,需避免近亲结婚,以避免孕期一些不良因素影响胚胎的发育。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、 叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 查看详细内容>>
对21三体综合征者无特殊疗法,只能通过加强对患儿的形体功能训练,以提高孩子的生活自理能力。对耳朵位置稍微低者,经济许可,可行手术整形,耳朵再造等治疗,但建于对外观稍微偏差的耳朵位置低者,可不进行任何处理,只要不影响功能即可。 但是值得注意一点:耳廓的解剖结构是由弹性软骨、皮肤和极少量的皮下组织所构成的。耳廓的血液循环较差,手术后必须禁水洗手术部位,坚持服用抗菌素,以防止感染的发生,否则感染后的耳廓,很可能导致耳廓弹性软骨的萎缩。 查看详细内容>>
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