- 苯丙氨酸代谢障碍
症状概况
病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法
(一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微 查看详细内容>>
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- Q:苯丙氨酸代谢障碍的原因是什么呢？
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Q:苯丙氨酸代谢障碍怎么回事呢？
“苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等。”[详细内容]
罗志林
- Q:苯丙氨酸代谢障碍要怎么治疗呢？
- Q:苯丙氨酸代谢障碍的预防办法是什么？
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Q:苯丙氨酸代谢障碍如何预防？
张宝民
“你好，1.宜吃通乳的食物；2.宜吃抗菌消炎的食物；3.宜吃富含弹力蛋白的食物。 饮食禁忌1.忌吃富含维生素B6的食物；2.忌吃刺激性的食物；3.忌烟、喝酒、喝浓茶。宜吃食物苹果，莲子，柠檬，银耳(干)，忌吃食物辣椒(红、”[详细内容]
