- 小儿假性甲状旁腺功能减低症
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparat ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科、内分泌科
- 哪些症状：肌肉痉挛、抽搐、惊厥、易激动、喉鸣声、幻觉、容易激动
- 好发人群：儿童人群
- 需做检查：血液生化六项检查、甲状旁腺的超声检查、血清超敏促甲状腺激素测定、血清钙、脑电图检查、甲状旁腺激素试验、甲状旁腺激素、四肢的骨和关节平片
- 引发疾病：骨先天性畸形、侏儒症、白内障、智力低下、性腺功能减低
- 治疗方法：生活调理、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：葡萄糖酸钙、钙咀嚼片、维生素D2、双羟基胆骨化醇、阿法骨化醇软胶囊、阿法骨化醇片、依替膦酸二钠片、骨炎灵片、盐酸洛哌丁胺胶囊
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约4000--8000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：90%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环...[详情]
临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短...[详情]
1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本...[详情]
与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。甲状旁腺素（PTH）是脾气主要调节人体内钙磷代谢和骨骼代谢的可能重要激素PTH由甲状旁腺分泌甲状旁腺是开刀重要的内分泌腺体大多数人的甲状旁腺位于人体颈前部甲状腺侧叶后方约%的人有个甲状旁腺甲状旁腺...[详情]
可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。性腺功能低下疾病简介性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。有的是染色体异常，有的是其他疾病所致...[详情]
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查做到早起预防。早起...[详情]
(一)治疗同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。2.高钙低磷饮食。3.给予维生素D2每天20000～50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。...[详情]
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大...[详情]
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Q:小儿假性甲状旁腺功能减低症的病
“你好，本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病，基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷”[详细内容]
赵科
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Q:小儿假性甲状旁腺功能减低症是怎
“您好，假性甲旁低是一种少见的家族性疾病。本病为不同外显性的X联锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。可用钙剂，高钙低磷饮食。”[详细内容]
邓秀英
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Q:得小儿假性甲状旁腺功能减低症的
董显燕
“小儿假性甲状旁腺功能低下是甲状旁腺正常或增生，合成甲状旁腺素甲状旁腺素水平正常，但是骨骼或者肾组织对甲状旁腺素无反应，因此出现甲状旁腺功能减低，应该用维生素进行治疗，也可以用葡萄糖酸钙，乳酸钙”[详细内容]
