- 先天性颅锁骨发育不全
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：骨科
- 哪些症状：头大面小、肩下沉、狭胸、锁骨可部分或完全缺如
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：X线片、查体
- 引发疾病：侏儒、脊柱裂
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：无相关药物
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.00001%
- 治愈率：
- 治疗周期：10天
本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。...[详情]
先天性颅锁骨发育不全有哪些表现及如何诊断？一，临床表现病变累及面较广，除主要累及锁骨，颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁，附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨，骨钙化缓慢等情况，症状表现主要为头大面小，肩下沉，狭胸，...[详情]
先天性颅锁骨发育不全应该做哪些检查？本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：（1）第一类为标准型：：有家族遗传关系，颅骨，锁骨，骨盆等均受累，其X 线表现典型，如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨...[详情]
X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病，必要时仍需与以下疾病相鉴别：（1） 佝偻病：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，...[详情]
本病同时也会合并软骨发育障碍，严重者表现为侏儒，坐，耻骨发育障碍，脊柱裂及腕骨发育滞迟等，有时还会合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。...[详情]
本病为先天性疾病，故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键，诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗。...[详情]
本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效...[详情]
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